目前，我国出生缺陷的发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷患者约100万例。在这类患者当中，约有50%属于结构性畸形，能够通过手术矫治。新生儿出生缺陷近年来也得到了越来越多的关注，近日，“人民好医生”演播室邀请首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科主任医师马立霜，为观众朋友们科普先天性膈疝的相关知识。

马立霜介绍，我们的脏器都有固定的位置，疝是脏器从自己原来的位置钻到其他的地方去了，儿童最常见的是疝气，就是肚子里的肠管疝入到阴囊或者腹股沟里。膈疝的膈又是什么？膈就是人体最大的两个体腔：胸腔、腹腔之间的一道横隔，腔内的脏器完全靠隔膜、膈肌拦开。膈疝，顾名思义就是膈肌在发育中出现了不完整的情况，腹腔的脏器顺着缺损的膈肌疝到了胸腔。新生儿膈疝在新生儿出生缺陷里属于非常严重的畸形。脏器从腹腔“钻”到胸腔后会压迫心脏、肺，导致发育不健全。婴儿在妈妈肚子里不需要自己用肺呼吸，一旦出生，就完全要靠自己的肺去呼吸，如果患有严重的膈疝，出生后，可能会因为窒息死亡。

新生儿出生缺陷分为两类：一类属于遗传代谢性，可能需要终生服用药物治疗；还有一类属于结构性畸形，膈疝就是这一类中比较严重的一种。结构性畸形的发病原因是什么？通常由于遗传性因素引起的，占到10%-15%，由环境因素引起的占到10%，其余40-60%没有明确的病因。

在干预手段上，患有膈疝的新生儿60%-95%可以通过产妇的产前B超诊断出来。目前在我国，随着救治病例越来越多，新生儿的生存机会也越来越大。治疗膈疝唯一的手段就是外科手术，约有将近80%的新生儿通过微创手术完成治疗，并且绝大部分能够得到非常好的预后。