科室动态_首都儿科研究所

首都儿科研究所遗传研究室开始招收进修学习人员，欢迎遗传/内分泌科医生、遗传诊断实验室技术人员前来我院进修。报名咨询电话010-85628191，报名邮箱：shouerjinxiu@126.com 首都儿科研究所遗传研究室现有职工12人，其中高级职称7人。科室集临床与科研为一体，以3类儿童的常见遗传病为研究主攻方向，包...

2022.04.25

首儿所SMA多学科团队拨开诊断疑云，精准防治罕见病患儿

日前，首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊，从他10个月开始发病后，父母就带着他辗转于全国多家医院，但都未能获...

2022.03.17

首儿所遗传研究室参加全国医学遗传学学术年会

中华医学会第十九次全国医学遗传学学术年会暨第十届委员会学组成立会议于12月10-12日在线上顺利召开。本次大会以“基础与临床结合的医学遗传学发展”为主题，就疾病的遗传学病因、发病机制、基因诊断与治疗技术的重要进展及临床应用等进行学术交流。会议汇聚了全国医学遗传学界集体力量，提升了医学遗传学基础研究与临床结合的规模与水平。首儿所遗...

2021.12.27

首儿所成功举办2021年儿童发育障碍遗传学培训论坛

s:8616:" 病毒无情，医者有爱，科研不停。中秋前夕，首都儿科研究所遗传研究室在日坛宾馆顺利召开2021年儿童发育障碍遗传学培训论坛。本次会议邀请到神经/精神科学、遗传和基因组学、儿科学、生物信息学等专家学者参会，围绕儿童发育障碍的遗传研究新技术、新进展、基因诊断和遗传咨询的临床应用进行学术交流。因疫情防控...

2021.10.08