为提高对临床罕见病、疑难病的精准诊断，本中心开展了儿童遗传病的临床检测服务，将多项基因组技术进行临床转化（疾病panel测序、全外显子组测序、180k肿瘤CNV+SNP芯片、60k定制神经发育障碍CNV芯片、药敏基因检测、FMR1突变筛查），为患者提供基因检测项目，使我院先天性发育异常患儿，尤其是保健科发育迟缓儿童的病因诊断率得到了显著提高。通过参加卫生部临床检验中心开展的多个药敏室间质评《2019年全国氯吡格雷药物代谢基因（CYP2C19）多态性检测室间质量评价》、《2019年全国他莫昔芬药物代谢基因（CYP2D6）多态性检测室间质量评价》、《2019年全国华法林药物代谢基因（CYP2C9和VKORC1）多态性检测室间质量评价》；对各类高通量基因组检测项目开展质量评估和优化，专业化的数据解读等工作，确保临床基因检测项目在临床工作中规范、高质量地开展。