科室动态_首都儿科研究所

2025年7月30日，首都儿科研究所遗传研究室姜茜研究员及首都医科大学附属首都儿童医学中心普外科李颀主任医师团队与加拿大多伦多病童医院合作，在国际知名期刊《Science Translational Medicine》在线发表了题为"Impairment of stromal-epithelial regenerative cr...

2025.07.31

首儿所举办2025年第2期科研“头脑风暴”讲座

石榴花开，万物繁盛。在夏至节气即将到来之际，首都儿科研究所2025年第2期科研“头脑风暴”于6月20日中午在科研楼600小会议室举办，报告主题为“星形母细胞瘤细胞起源和分子发病机制研究进展”，主讲人为中国医学科学院基础医学研究所课题组长、于洋副研究员。染色体重排和基因融合是许多肿瘤发生、发展的初始驱动...

2025.06.23

首儿所遗传研究室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其突变致病机制

10月16日，国际高影响杂志《The American Journal of Human Genetics》在线发表了首都儿科研究所遗传学研究室陈晓丽研究员课题组最新研究成果“MARK2 variants cause autism spectrum disorder via the downregulation of WNT...

2024.10.17

首儿所开展脑腱黄瘤病多学科会诊，对罕见病儿童健康保驾护航

为了让脑腱黄瘤病患儿得到及时治疗，提高患儿生存质量，8月2日，首都儿科研究所门诊部组织多个学科专家举办了脑腱黄瘤病多学科会诊。消化内科主任钟雪梅、遗传室/儿童营养研究中心遗传基因门诊研究员陈晓丽、皮肤一科主任高莹、眼科副主任张浩、神经内科副主任医师杨圣海及患儿家长参加了会诊。陈晓丽研究员首先汇报了患...

2024.08.08

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因诊断研究中取得新成果

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病，具有高致死致残的特点，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医...

2024.01.05

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