首都儿科研究所遗传研究室开始招收进修学习人员，欢迎遗传/内分泌科医生、遗传诊断实验室技术人员前来我院进修。报名咨询电话010-85628191，报名邮箱：shouerjinxiu@126.com

首都儿科研究所遗传研究室现有职工12人，其中高级职称7人。科室集临床与科研为一体，以3类儿童的常见遗传病为研究主攻方向，包括神经肌肉病，神经发育障碍，消化系统畸形，代表性论文发表于《New England Journal of Medicine》、《American Journal of Human Genentics》、《Genetics in Medicine》等国际一流遗传医学期刊。

作为国内最早开展儿童染色体检测和基因诊断的研究室，目前也发展为国内儿童医院中诊断项目齐全、技术力量雄厚的遗传病研究和诊断实验室。遗传检测项目包括染色体核型，FISH，单位点/基因一代测序、多重连接探针扩增技术（MLPA）、疾病相关Panel和全外显子组测序等，按照美国医学遗传学会推荐的指南进行基因报告解读。在儿童营养保健中心开设遗传门诊，为患儿家庭提供了遗传咨询和产前指导。