科室动态
10月16日，国际高影响杂志《The American Journal of Human Genetics》在线发表了首都儿科研究所遗传学研究室陈晓丽研究员课题组最新研究成果“MARK2 variants cause autism spectrum disorder via the downregulation of WNT...
2024.10.17
为了让脑腱黄瘤病患儿得到及时治疗，提高患儿生存质量，8月2日，首都儿科研究所门诊部组织多个学科专家举办了脑腱黄瘤病多学科会诊。消化内科主任钟雪梅、遗传室/儿童营养研究中心遗传基因门诊研究员陈晓丽、皮肤一科主任高莹、眼科副主任张浩、神经内科副主任医师杨圣海及患儿家长参加了会诊。 陈晓丽研究员首先汇报了患...
2024.08.08
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病，具有高致死致残的特点，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医...
2024.01.05
七月流火，荷花满池。7月1日下午，以“砥砺奋进新时代，首儿筑梦向未来”为主题的首都儿科研究所65周年所庆学术活动暨儿童健康高质量发展研讨会遗传分论坛在日坛宾馆报告厅举行。来自首儿所科研及临床多个科室的80余名医生、研究人员和研究生参加了本次会议。 会议首先由首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉研究员宣...
2023.07.07
首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队的研究项目“常见儿童神经遗传病分子遗传学与精准诊断和预防的创新研究及应用”荣获2021年中华预防医学会科学技术奖三等奖，为全国24个奖项中唯一的一项罕见病研究成果。本成果为首都儿科研究所独立申报单位，成果主要完成人为宋昉研究员、瞿宇晋研究员、白晋丽副研究员、张霆研究员、彭晓音主任医师等人。2...
2023.04.18
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