科室动态
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病，具有高致死致残的特点，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医...
2024.01.05
七月流火，荷花满池。7月1日下午，以“砥砺奋进新时代，首儿筑梦向未来”为主题的首都儿科研究所65周年所庆学术活动暨儿童健康高质量发展研讨会遗传分论坛在日坛宾馆报告厅举行。来自首儿所科研及临床多个科室的80余名医生、研究人员和研究生参加了本次会议。 会议首先由首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉研究员宣...
2023.07.07
首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队的研究项目“常见儿童神经遗传病分子遗传学与精准诊断和预防的创新研究及应用”荣获2021年中华预防医学会科学技术奖三等奖，为全国24个奖项中唯一的一项罕见病研究成果。本成果为首都儿科研究所独立申报单位，成果主要完成人为宋昉研究员、瞿宇晋研究员、白晋丽副研究员、张霆研究员、彭晓音主任医师等人。2...
2023.04.18
首都儿科研究所遗传研究室开始招收进修学习人员，欢迎遗传/内分泌科医生、遗传诊断实验室技术人员前来我院进修。报名咨询电话010-85628191，报名邮箱：shouerjinxiu@126.com 首都儿科研究所遗传研究室现有职工12人，其中高级职称7人。科室集临床与科研为一体，以3类儿童的常见遗传病为研究主攻方向，包...
2022.04.25
日前，首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊，从他10个月开始发病后，父母就带着他辗转于全国多家医院，但都未能获...
2022.03.17
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