“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”是国家卫计委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会联合开展的贫困救助项目。旨在普及遗传代谢病防治知识，提高公众出生缺陷防治知识知晓率；提高遗传代谢病诊疗水平，减少遗传代谢病所致儿童残疾；减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。首都儿科研究所附属儿童医院为该项目的北京市定点医疗机构，为就诊于我院的贫困患儿提供更多福利保障。