陈晓丽，研究员，北京协和医学院遗传系博士生导师。

研究方向为儿童出生缺陷、神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗。擅长儿童神经发育障碍性疾患的遗传诊断和致病机理基础研究。利用高通量基因组技术结合传统遗传学技术、常规分子生物学技术和多潜能干细胞、动物的基因编辑模式，研究基因突变致病机理和靶向治疗。长期以来，能将人类遗传学基础性科研与临床工作相结合，开展临床运用创新性遗传学研究。参与文章发表62篇（第一/通讯作者为28篇），其中SCI文章37篇，第一/通讯作者共20篇(NEJM，AJHG，GIM，HM)，IF最高为74。

主持20个国家/北京市自然基金、北京科委和医管局等项目。2012年获得北京市十百千卫生人才“百”层次称号， 2014年入选北京市百千万工程领军人才，2014年入选北京市卫生系统215高层次人才“学术骨干”称号，2015年入选北京市高创人才计划领军人才（G01050004）。中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组副组长，北京医学会遗传分会第八届委员，中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会第二届委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书。《中华医学遗传学杂志》第七届编辑委员会通讯编委。Frontier In Genetics和Frontier In Neuroscience和 Frontier In Genetics的外审编委，

参与的项目《营养干预的理论基础与应用研究》获“全国妇幼健康科学技术奖”中自然科学一等奖（2015-B-C-19-08，排名第8），项目《营养素叶酸预防出生缺陷的表观遗传机制研究》获2016年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖（2016-KJCG-0003，排名第6），项目《基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究》获2017年高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）自然科学奖一等奖（2017-024，排名第6）。

博士后学习期间参加了美国哈佛医学院病理系为期两年的遗传专科培训，具有临床遗传学家的经验，能参照美国医学遗传学会关于高通量基因组临床检测的基因变异解读指南评估基因CNV/SNV的致病性。具有医师资格/执业证书。2016年被中心实验室聘为临床高通量基因检测项目负责人，负责临床WES测序和染色体芯片的数据解读和报告审核、签发。作为遗传专家出诊附属儿童医院的遗传门诊。

研究方向：

儿童神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗。

招收专业：

生物信息学，遗传学，基础医学，神经生物学，分子生物学。