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直播时间：

4月23日下午16:00-17:00

直播专家：

刘嵘 主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任

了解血友病患儿的治

                                                                                                                                  ——李娟娟副主任医师

                                                                                                                                                  首都儿科研究所附属儿童医院血液内科

患上血友病的小朋友固然是不幸的，家长们总是担心患儿出血的发生，但是如果您对疾病的诊治有所了解后就不会那么茫然，那么绝望。关于血友病的治疗在这里介绍给大家。

从大的原则上来讲，建议早期治疗，这对于任何疾病诊治都是不变的原则。早期治疗可以减少疼痛，减少器官功能障碍和致残的风险。

由于患儿疾病发生是与凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）的缺陷相关，因此目前该病的主要治疗方法就是这两种因子的替代治疗，通俗讲就是缺什么补什么。这些因子如何获得呢？两种方法：一种是通过某些方法从人体血液内提取获得；另一种是通过生物技术基因重组获得。对于血友病A，我们首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，对于血友病B，首选基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物。如果以上制品不能获得，针对这两种血友病，患者也可以选用新鲜冰冻血浆。

替代治疗在具体实施中有以下几种情形。

1.发生明显出血时，需要及时给予以上凝血因子替代，尽快止血，阻止危及生命的严重出血发展。

2.血友病患儿尽量避免手术及外伤，但如果面临必须进行的手术我们也有对策，在术前术中及术后都可以进行替代治疗。针对不同类型、不同部位的手术，需要在手术的不同阶段维持不同的凝血因子预期水平。

3.反复发生出血对患儿及家庭的身心都会造成沉重打击，为了减少或避免出血事件的发生，推荐进行规律性地持续替代治疗——预防治疗。关于预防治疗，目前国际上没有统一的标准方案。如针对血友病A，有低剂量的方案——每周应用1次，每次FⅧ12IU/kg；有中剂量方案——每周3次，每次FⅧ15～30IU/kg；也有大剂量方案——每周3次，每次25~40IU/kg。方案的选择一方面取决于家长对患儿生存质量的预期，另一方面取决于个人经济条件、医疗保险以及药品供应条件等。因此可以结合各方面因素，给患儿制定经济有效的个体化方案。随着我国这些条件的不断提升，将越来越有利于患儿预防治疗质量的提升。

除了凝血因子类的替代产品，近年还有新药上市——艾美赛珠单抗，它是一种双特异性单克隆抗体，可以模拟FⅧ的辅因子功能，可同时桥接FIXa和FX，使FX在没有FⅧ的情况下得以继续激活，重新恢复天然的凝血通路。治疗血友病A，它的最大优点就是给药方便，只需皮下注射，每周仅一次，此外对于存在FⅧ抑制物的A型血友病患儿也是可以起到预防作用的。

替代治疗固然重要，然而为了提高患儿的生存质量，我们也要处理好治疗过程中的相关并发症。

最主要的并发症是凝血因子抑制物的产生，它不仅取决于患儿基因突变的形式等遗传因素，也与患儿替代治疗策略、用药剂量、品种等多种非遗传因素相关。产生凝血因子抑制物后会使凝血因子替代无效或疗效大打折扣。面对这种情况我们也有应对策略，进行免疫耐受诱导治疗。具体说就是通过让抑制物阳性的患儿长期地规律地频繁地接受凝血因子产品，使其血液中抑制物的滴度降低或转阴，从而达到外周免疫耐受，恢复替代治疗的疗效。

如果不给予预防治疗或预防治疗不充分，患儿反复发生关节出血可至关节功能受损或畸形，家庭条件及认知能力较好的情况下可以考虑进行关节置换等矫形手术，对于慢性关节滑膜炎伴反复出血者可采用放射性核素或化学制剂“切除”滑膜，它可以快速有效地缓解疼痛。

如果这种反复出血发生在肌肉或骨骼，就有可能形成假瘤，理想的方法是将其完整切除，当然也需顾及临近器官的情况。

此外，血友病患儿在患上其它疾病时需要格外注意用药及给药方式。应避免肌肉注射，尽量避免有创性操作及手术，必需进行时足量替代；用药方面原则上禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有有可能影响血小板功能的药物，因此建议家长们在给患儿用药前咨询医生。