近年罕见病受到国家高度重视。罕见病中80%为遗传病，随着人类基因组计划的完成和基因检测技术的临床应用，遗传病的诊疗和预防都进入了基因组医学时代。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是较常见的罕见病，致残致死率高，严重影响患者健康。日前，“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”于2020年11月在《中华医学杂志》发表。该共识由具有丰富实践经验的多学科专家共同研究起草，内容全面丰富，包括了基因诊断路径及策略、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等。
为进一步解读“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”和开展遗传病诊断交流，由首都儿科研究所、北京罕见病诊疗与保障学会和北京医学会医学遗传学分会将于2020年12月27日在北京日坛宾馆共同主办“遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会”。
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