项目研究单位

首都儿科研究所神经内科

研究期限

2024年9月1日至2026年7月1日

研究背景

Leigh综合征或Leigh综合征谱系疾病是儿童期最常见的线粒体脑肌病，为神经系统罕见疾病，本病总体证据质量低，且缺乏有效治疗方法，总体预后差，多项Leigh综合征队列研究或病例系列研究显示至末次随访时病死率在17%~39%，中位死亡年龄2.4~4.0岁，本类疾病除了基因存在异常之外，免疫因子也参与了本病的发生发展，国内外逐渐开始研究本类疾病的免疫性致病机制，并探讨免疫治疗措施。

研究对象入选标准

Leigh综合征及Leigh综合征谱系疾病：必要证据：1)发育迟缓，发育倒退和(或)伴有基底节、脑干受累的临床症状 ；2)影像学存在双侧对称的脑干和(或)基底节病灶且CT上 呈低密度，磁共振成像呈长T2信号。支持证据：1)血和(或)脑脊液乳酸升高；2)磁共振波谱分析中病灶有乳酸峰升高。确诊证据：1)基因检测存在Leigh综合征相关基因的致病变异 ；2)肌肉或皮肤成纤维细胞酶学检测有呼吸链酶或丙酮酸脱氢酶活性降低(除外继发性因素) ；3)肌肉组织病理学提示线粒体病特征性病理改变(除外继发性因素) 。注：Leigh综合征确诊为2条必要证据+1条确诊证据；Leigh综合征谱系疾病为2条必要证据+ 任1条支持证据且除外其他疾病。

本项研究是怎样进行的？

您参加本项研究是自愿的。在您签署知情同意书后，我们将进行符合入组条件的筛选，在您的孩子完成临床血液和腰椎穿刺检查后，本研究将收集您孩子临床检验剩余的血清和脑脊液标本进行研究相关的检测项目。

报名方式

如果您有意参加次此研究及咨询相关的任何问题，请联系张建昭主任医师

联系电话：18518387618