首都儿科研究所博士后合作导师介绍

陈晓丽，遗传学研究室研究员，北京协和医学院博士生导师。

研究方向为儿童神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗，擅长儿童基因检测数据分析和报告解读。利用高通量基因组结合患者来源多潜能干细胞、基因敲除/编辑动物模式、常规分子和神经生物学技术，研究基因突变的致病机理和靶向治疗。参与文章发表69篇（第一/通讯作者署名39篇），其中SCI文章40篇（第一/通讯作者署名24篇，NEJM，2篇AJHG，Brain，GIM，IF最高为158）。

曾主持20个国家/北京市自然基金、北京科委和医管局等项目。2012年获得北京市十百千卫生人才“百”层次称号， 2014年入选北京市百千万工程领军人才，2014年入选北京市卫生系统215高层次人才“学术骨干”称号，2015年入选北京市高创人才计划领军人才（G01050004）。中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组副组长，北京医学会遗传分会第九届委员，中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员，《中华医学遗传学杂志》第八届编辑委员会通讯编委。Frontier In Genetics和Frontier In Neuroscience和 Frontier In Genetics的外审编委。

参与的项目《营养干预的理论基础与应用研究》获“全国妇幼健康科学技术奖”中自然科学一等奖（2015-B-C-19-08，排名第8），项目《营养素叶酸预防出生缺陷的表观遗传机制研究》获2016年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖（2016-KJCG-0003，排名第6），项目《基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究》获2017年高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）自然科学奖一等奖（2017-024，排名第6）。

2008-2011年美国哈佛医学院附属儿童医院/麻省总医院博士后学习期间参加了病理系为期两年的遗传专科培训，具有临床遗传学家的经验，能参照美国医学遗传学会关于高通量基因组临床检测的基因变异解读指南评估基因CNV/SNV的致病性。

研究方向

儿童发育障碍性疾病的基因组特点和靶向治疗。

招收专业

生物信息学，遗传学，肿瘤基因组学，神经发育学，分子生物学，儿科学。