12月16日，首都儿科研究所肾脏内科的科贸楼9层举办法布雷病多学科诊疗团队成立暨学术研讨会，心血管内科、神经内科、消化内科、风湿免疫科、皮肤科、耳鼻喉科、眼科的临床专家参加会议并开展相关学术研讨。

肾脏内科主任陈朝英讲解了“儿童法布雷病的临床特征与治疗”，法布雷病是一种十分罕见的X染色体遗传的溶酶体贮积症，α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰肌鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL3（Lyso-GL3）在人体各器官组织中大量贮积，最终引起一系列脏器病变，危及生命。法布雷病由于症状隐匿，目前确诊率较低，提升法布雷病的临床认知，推进法布雷病的早期诊断及治疗，多学科合作势在必行。

肾脏内科主管护师姜红梅详细介绍了干血纸片法的应用方法。干血纸片（dried blood spots，DBS）法是一种便捷的临床血液样本采集和运输技术，它既保证了待检测样品的生物稳定性又便于储存和运输，是罕见遗传代谢性疾病筛查和诊断的有效工具。

会后，多学科专家进行了热烈讨论，对本次学术研讨会的开展给予了充分肯定。心血管内科主任石琳认为，法布雷病虽罕见，但更缺乏认识本病的意识和检测方法，通过肾脏内科搭建的这个平台能让多学科临床医生加深对法布雷病的认识，通过干血纸片法的筛查使更多的法布雷病患儿得到早期诊断和帮助。

本次研讨会促进了我所法布雷病多学科诊疗团队的构建，受到了多学科专家的一致赞誉。