首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员在2020年疫情期间，牵头组织全国多家医院多学科专家团队共同撰写了我国第一个“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”，日前发表在《中华医学杂志》2020年11月3日第100卷第40期（2020，100（40）：3030-3140）上。该共识参照国内外最新脊髓性肌萎缩症（SMA）防治进展、并结合SMA致病基因和修饰基因的独特特点，由具有丰富实践经验的多学科专家共同研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断路径及策略、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容。进一步引领和规范了脊髓性肌萎缩症的遗传学诊断及应用，将对SMA的精准临床诊治、管理、预防和遗传咨询提供重要帮助。我所遗传室和神经内科的瞿宇晋、彭晓音、陈晓丽作为执笔人，曹延延、白晋丽作为共识专家组成员共同参与了本共识撰写。

　　脊髓性肌萎缩症是严重影响儿童健康的遗传性神经肌肉病，在7000多种罕见病中是发生率高、致残率高、死亡率高的疾病。2018年列入我国第一批罕见病目录，目前是我国重点关注的罕见病之一。对该病开展精准诊疗、管理、治疗和预防是业内共识，也是保障儿童健康发展的方向。

　　      我所在脊髓性肌萎缩症的研究和治疗方面处于全国领先的地位，遗传研究室在十三五国家重点研发项目资助下宋昉研究员带领团队建立了1000余例患者队列开展一系列系统的科学研究。神经内科在疫情期间由陈倩主任和彭晓音副主任带领神经肌肉病小组开展了SMA患儿的第一种基因药物治疗，使患儿病情平稳、运动功能得到很大提升。2019年由遗传研究室牵头、神经内科共同参与的项目“儿童脊髓性肌萎缩症的分子遗传学和精准诊断技术的创新研究和应用”获得中华医学科技成果奖三等奖等4项科研成果。该病的多学科管理也一直在我所开展，2019年作为共同通讯作者，宋昉研究员牵头撰写了“脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识”，已经很好地应用于指导和规范SMA患者的多学科管理，解决了患者的一系列疑难医疗问题。本次发表的“脊髓性肌萎缩症的遗传学诊断专家共识”也将在我所乃至全国医疗机构的SMA精准诊断、管理、治疗和基础研究等方面发挥重要的指引性作用。