为提高对先天性遗传代谢性疾病的认识，规范诊疗流程，6月23日，首都儿科研究所血液内科、内分泌科牵头召开了先天性遗传代谢性疾病多学科诊疗启动会，邀请眼科、耳鼻咽喉头颈外科、放射科、超声科等临床及医技科室参加，血液内科主任刘嵘、内分泌科主任陈晓波主持会议。

先天性遗传代谢性疾病是由某种酶或其辅因子的缺乏或异常，导致特定代谢物的蓄积或缺乏的一类罕见疾病，大部分为常染色体隐性遗传。由于此类疾病可累及各个系统，往往起病较为隐匿，视力障碍就诊于眼科，听力障碍、张口呼吸、腺样体肥大等表现就诊于耳鼻咽喉头颈外科，智力运动发育后、癫痫后就诊于神经内外科，心肌病或心脏瓣膜病等就诊于心血管内科，骨骼畸形就诊于骨科等。

部分先天性遗传代谢性疾病可予酶替代治疗，但往往需要终身用药而且价格昂贵，随着年龄体重增加，对酶替代的需求也随之增加，成本极高。由于替代的酶为大分子蛋白，难以透过血脑屏障，不能完全改善患者内脏、骨骼及中枢神经系统变化。异基因造血干细胞移植可植入正常供者细胞，并通过"交叉校正原理"达到酶替代治疗部分溶酶体贮积症的目的。所谓"交叉校正"，就是指供者来源的细胞可产生正常溶酶体酶，该细胞迁移至非造血器官中，并靠近患者缺乏酶的细胞，缺乏酶的受者细胞可摄取相邻供者细胞中游离的酶，从而发生细胞间酶运输现象起到对酶缺乏细胞的校正作用。同时，由于供者细胞可透过血脑屏障，能发挥酶替代所不能达到的延缓甚至改善患者中枢神经系统受累的作用，为根治此类疾病的手段。

会上，内分泌科主治医师杜牧、尹辉分别对粘多糖贮积症进行了疾病诊断和酶替代治疗进展的介绍，随后，血液内科主治医师冯顺乔介绍了造血干细胞移植治疗遗传代谢病的机制和适应症。

多学科诊疗启动会

内分泌科目前具有诊断和治疗许多罕见性遗传代谢性疾病的能力，能够对先天性代谢性疾病的酶学检查和基因检查进行分析，有针对性的进行部分疾病的酶替代性治疗，在多学科诊治中对病人术前和术后进行全面评估和长期管理。

截止2021年6月血液内科通过异基因造血干细胞移植技术治疗了63例先天性遗传代谢性疾病患儿，共进行了67例次移植，供者类型单倍体占46例次，脐带血占18例次，无关供者1例次，旁系供者占2例次，取得了良好效果，5年累计生存率为94.5%，接受治疗的患儿获得了"纯天然"的酶，改善了临床症状。

未来，我所将开展先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗门诊，多学科联合出诊，使更多此类疾病患儿能够更早的得到诊治，改善预后，获得长期生存。