2026年4月12日至15日，第18届先天性巨结肠（HSCR）遗传学国际联盟会议在意大利热那亚市的加斯里尼学院（Gaslini Academy）隆重举行。本次会议汇聚全球HSCR研究领域的顶尖专家学者，围绕先天性巨结肠的遗传机制、分子病理、临床管理及未来治疗策略等核心议题展开为期四天的深度交流与思想碰撞。首都儿科研究所遗传学研究室副主任姜茜研究员、熊逸医师受邀参会，并完成会议发言、圆桌交流讨论等重要任务。

先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR）是肠道神经系统发育异常中最常见的一类疾病，其发病机制涉及复杂的遗传、分子及环境因素。本次会议涵盖全外显子与全基因组测序最新成果、RET基因突变与体细胞突变研究、转录组学揭示的HSCR分子亚型、肠胶质细胞作为治疗靶点的前沿探索等多个热点方向，全面展示了该领域从基础研究到临床转化的最新进展。会议于4月12日下午正式开幕，国际知名遗传学家Aravinda Chakravarti教授系统回顾了HSCR遗传学研究四十年来的重要发现，国际知名小儿外科专家PaulTam教授则分享了有关HSCR的临床与外科管理的最新技术进展。

4月13日上午，姜茜与熊逸分别发表了题为《RET基因在先天性巨结肠中的新生突变与体细胞突变：来自中国人群的研究启示》及《转录组图谱揭示先天性巨结肠的四种分子亚型》的主旨报告，引发了国际同行高度关注，现场讨论热烈。会议最后一天举办了疾病专题圆桌讨论会。各分会场主席在完成小组讨论后进行总结发言，全体参会者围绕会议期间涌现的热点问题展开充分自由讨论，旨在为未来HSCR的研究方向提供前瞻性指引。本次会议不仅是HSCR研究领域的一次高水平学术盛会，更是推动国际协作、促进基础与临床深度融合的重要契机。

未来，遗传学研究室HSCR研究团队将继续聚焦先天性巨结肠的“遗传基础-分子机制-临床转化”研究框架，以患者临床需求为导向，紧跟国际学术前沿，进一步深化该领域的系统性研究工作及转化应用，攻克疾病发生机制与精准诊疗中的关键科学问题。同时全力推进国际化研究团队建设，通过加强与加拿大、英国、荷兰等团队的国际学术交流与合作，提升研究水平、推动研究成果走向世界。为提升我国在先天性巨结肠研究领域的国际影响力奠定基础，为全球小儿消化系统疾病的预防与治疗注入新动能，为守护儿童肠道健康贡献重要力量。