2025年9月7日上午，首都医科大学附属首都儿童医学中心消化内科在儿保楼成功举办阿拉杰里综合征患友会，旨在提高患儿家庭对疾病的认识与管理能力，提供专业的医疗咨询和免费健康筛查服务，10余个家庭参与了本次患友会。

阿拉杰里综合征是1969年首次由Alagille等学者报道的一种罕见病，是常染色体显性遗传病，发病率约1/50000~1/30000，可引起肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏等多个器官损害。活动中，消化内科主任钟雪梅系统介绍了阿拉杰里综合征的临床表现、诊断要点及治疗进展，帮助家长全面理解这一罕见疾病。她强调，早诊断、多学科协作和长期随访，对改善患儿预后具有重要意义。

遗传学研究室陈晓丽研究员围绕阿拉杰里综合征的遗传机制、基因突变类型及遗传咨询要点进行了深入浅出的科普讲解，帮助家庭科学认识疾病的遗传模式，为再生育计划提供参考。

消化内科马昕副主任医师则针对阿拉杰里综合征患儿常见的营养与喂养问题，详细介绍了营养评估方法、膳食调整策略及日常喂养建议，指导家长如何帮助孩子实现更好的生长发育。

患友会还为到场患儿提供了血常规、血生化检测，肝胆超声检查以及专业营养评估，切实帮助家庭了解孩子的当前健康状况，为进一步干预提供依据。

在互动环节，心血管内科副主任林瑶、内分泌科副主任宋福英，以及钟雪梅、陈晓丽、马昕为患儿家长解答疑问。专家们就家长关心的心脏问题、生长发育迟缓、黄疸管理、肝病并发症等方面提供了个体化建议，现场气氛热烈，互动频繁。会议还得到检验中心主任马丽娟、临床营养中心主任王晓燕、超声科副主任刘琴的大力支持。

本次患友会不仅为阿拉杰里综合征患儿家庭带来了权威的医学知识和实用的健康指导，也搭建起一个医患沟通、互助支持的平台，彰显了首都儿童医学中心以患者为中心、多学科协作的综合诊疗理念。未来，消化内科也将继续开展此类公益活动，为更多罕见病患儿及家庭提供帮助与关怀。