在2025年2月28日第17个国际罕见病日到来之际，为进一步落实国家卫健委“罕见病诊疗水平能力提升项目”，促进社会对罕见病的关注，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）以“不止罕见”为主题，组织11个临床科室开展线上、线下联合义诊活动，用行动践行关爱罕见病，让罕见病无“罕”的医疗承诺。

罕见病又称“孤儿病”，到目前为止，全世界已经发现的罕见病达7000多种，约有近4亿人患病，90%以上的罕见病，目前并无有效治疗手段；72%的罕见疾病属于先天性遗传疾病；70%的遗传性罕见疾病始于儿童时期。我国罕见病患者总数约2000万，罕见病防治工作起步较晚，公众熟知的高发罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、白化病、渐冻症（ALS）等。我国在罕见病的诊断能力、药物可及性、医保覆盖面、社会认知度等方面仍存在诸多问题。

本次义诊活动，旨在提升全社会对罕见病的关注，打破学科间壁垒，多学科联动，打造诊疗闭环。本次义诊活动由医务处、门诊部牵头，联合神经内科、癫痫中心、内分泌科、肾脏内科、血液内科、消化内科、风湿免疫科、骨科、皮肤科及耳鼻咽喉头颈外科组成跨学科诊疗团队。通过“线上+线下会诊”模式，为患者提供从基因检测、临床诊断到康复指导的全链条服务，累计为近200个罕见病家庭提供专业咨询。

首儿所早在2019年即成为国家卫健委“遗传代谢病”救助项目定点医疗机构，为罕见病贫困家庭开通绿色救助通道，为罕见病家庭减轻经济负担。

此次义诊活动不仅展现了首儿所的责任担当，更通过“医疗+人文”的创新模式，为破解罕见病诊疗难题提供了新思路。未来，首儿所将继续依托临床与科研密切结合的优势，加速实现技术提升和多学科融合，构建多方参与的罕见病防治生态，让罕见病患者得到更加精准的治疗。