Q1：今年“中国预防出生缺陷日”主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，您是怎么理解看待这个主题的？

我对今年的主题“预防出生缺陷，守护生命起点健康”特别有感触，新生儿作为人类生命的起点，小儿外科在外科领域也是一个生命的起点，我们新生儿外科更是起点中的起点，预防出生缺陷，就是守护生命起点的健康。

近几年，国家对出生缺陷越来越重视，国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”出生缺陷又称先天异常，是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的新生儿出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。我们新生儿外科的关注重点人群就是出生后有各种结构性畸形的新生儿。患有结构性畸形的新生儿在早发现、早治疗后是可以实现健康成长的。

每年因先天性结构缺陷终止妊娠的新生儿达到20万，但是我们提出的“产儿一体化模式”可以通过新生儿科与产科的紧密合作，在孕早期发现胎儿可能存在结构性畸形的时候，确保患儿得到全面、专业的评估和治疗建议，从而提高治疗效果和生存率，为出生后的及时干预和治疗赢得宝贵时间。我们希望不断优化和完善这一模式，为更多家庭带来福音，真正做到守护生命起点健康。

Q2：目前我国出生缺陷防治工作总体情况现状是什么？常见的出生缺陷类型有哪些？从咱们医院临床数据分析看，具体表现与我国整体情况有何不同？是否可以分享一个临床遇到的典型案例？

国家针对预防出生缺陷制定了一系列措施，2023年出台了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027）》，包括健全服务网络，加强人才培养，深化防治服务等。目前，我国出生缺陷的发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷患者约100万例。

新生儿出生缺陷分为两类：一类属于遗传代谢性，可能需要终生服用药物治疗；还有一类属于结构性畸形，通常由于遗传性因素引起的占到10%-15%，由环境因素引起的占到10%，其余40-60%没有明确的病因。在每年新增的这类患者当中，约有57%属于结构性畸形，能够通过手术矫治从而健康生长。

咱们医院救治的新生儿出生缺陷患儿中，有很多先天性膈疝（CDH）患儿，占到北京市医院接诊CDH患儿的90%以上，以及食管闭锁、脐膨出、小肠闭锁、肛门闭锁等消化道畸形，还有肺囊腺瘤、巨大畸胎瘤等，这些都是危重、救治难度大的胎儿新生儿先天畸形。

危重度排在首位的是先天性膈疝，其发病率为1/3000，病死率可达70%，是一种严重结构畸形。膈肌是人体中胸腔、腹腔之间的一道横隔，胸腹腔内的脏器完全靠膈肌拦开。膈疝，顾名思义就是膈肌在胚胎发育中出现了不完整的情况，腹腔的脏器通过缺损的膈肌疝入到了胸腔。新生儿膈疝在新生儿出生缺陷里属于非常严重的畸形。脏器从腹腔“钻”到胸腔后会压迫心脏、肺，导致其发育不健全。婴儿在妈妈肚子里不需要自己用肺呼吸，一旦出生，就完全要靠自己的肺去呼吸，如果患有严重的膈疝，出生后，可能会因为窒息死亡。在干预手段上，患有膈疝的新生儿60%-90%可以通过产妇孕期的产前B超诊断出来。目前在我国，随着救治病例越来越多，新生儿的生存机会也越来越大。治疗膈疝唯一的手段就是外科手术，约有将近80%的新生儿通过微创手术完成治疗，并且通过近十年来我们创建的产儿一体化MDT模式，绝大部分能够得到非常好的预后。

我们新生儿外科在2023年救治了一个危重膈疝宝宝，这个宝宝在17周的时候就被查出患有膈疝，胃泡和大部分肠管已疝入到胸腔，心脏被挤压偏离了原来的位置，整个左肺也被挤压得几乎“消失”，家长经过艰难的抉择后在放弃和留下之间选择了留下。但是宝宝出生后只有5.4斤，而且因为肺功能很差，无法自主呼吸，插管后呼吸机支持下的血氧浓度也只能维持在40%左右，经积极努力达到生命体征短暂稳定的情况下，我们团队立刻对孩子进行转运，实施抢救措施。到达医院后，孩子的超声结果显示他出现了严重的肺动脉高压，如果不能缓解则无法耐受手术，经过医护人员坚持不懈的生命支持措施，24小时后宝宝终于达到了手术要求，上了手术台。术中看到宝宝的膈肌缺损了鸡蛋大小，仅有内侧约5毫米宽的组织，其余全部缺失。我们选择了难度极高，但是打击小、利于术后恢复的微创腔镜手术，将错位的器官一一还原，再使用人工补片一针一针地修补膈肌，进行再造。经过近6个小时的腔镜手术，终于艰难地将膈疝修补完毕，心脏回归正位，原本被挤压的肺也开始膨胀，逐渐开始了它的工作。经过全力救治，一个濒危的小生命终于被成功救治，现在已经一年了，宝宝的预后非常良好，各项指标也都追上来了。

Q3：出生缺陷患儿在出生后的治疗和护理面临哪些挑战？新生儿外科是怎么做的？有哪些特色？

结构畸形的出生缺陷患儿往往面临着相关器官功能受损或者缺失，更高的并发症风险，通过产前精准评估，出生后及时有效的治疗方法可以降低结构畸形的出生缺陷患儿的病死率和致残率。

首都儿科研究所新生儿外科在全国小儿外科领域具有重要地位和影响。作为北京市危重新生儿救治中心，每年收治各类新生儿外科病例2000多例，面向全市率先开展危重新生儿转运工作，建立24小时危重新生儿转运队伍，为先天出生缺陷的新生儿提供100%产房待产，使患儿得到迅速、合理、有效治疗，显著改善重症先天严重畸形疾病的预后。

十几年来，新生儿外科在诊断、治疗大量新生儿疑难病例中积累了丰富的经验。牵头与北京协和医院、北医三院、北大医院、北京妇产医院、解放军总医院等国家级、市级产前诊断中心的产科、超声影像科密切合作，建立产儿MDT团队，率先建立了结构畸形产前评估、绿色通道转诊、微创治疗及预后随访机制，对严重先天畸形新生儿实施多学科、全周期、全方位一体化诊疗，显著提高了北京市对危重结构畸形患儿的应急反应和处置能力，有效降低了病死率和致残率。

针对国内外未建立CDH产前评估标准，缺少产前干预措施等问题，新生儿外科与超声影像科、产科联动将超声测量LHR的方法在我国进行推广并开展线下/线上远程培训。与此同时，新生儿外科还积极开展产前精准评估，建立CDH预后评估的产前预警模型。结合临床治疗效果，将产前诊断胎龄、肝脏疝入、染色体异常作为新CDH产前评估标准，可作为早期初筛预警，确诊率高达95%以上，大大减少了高达61.4%的产前诊断膈疝引产率。

CDH患儿大多早产，低体重，危重症居多，手术难度大，新生儿外科团队打破国际上腔镜手术禁忌症，不断精进手术技术，确定生后24小时最佳手术时间，创新开展腔镜治疗早产低体重新生儿危重症CDH，制定手术规范、指南等，新生儿危重症CDH术后存活率从50%提高到89.5%。使传统手术创伤大、致死率高、并发症多等难题得到显著改善，微创手术占85%以上，形成新生儿微创治疗体系。

与此同时，新生儿外科依托首都儿科研究所专业优势，开展院内多学科会诊。优化围手术期SNICU治疗方案，首创新生儿CDH患儿术后肺功能康复方法，通过开展一系列适合我国实情的精准微创医疗技术，从总体上改善CDH患儿救治水平，与国际上先进治疗中心的生存率及远期预后相仿。

Q4：科室在治疗出生缺陷婴儿的医疗科研方面有哪些进展和成果？是否应用到临床？

新生儿外科团队承担或参与国家级、市局级科研课题十余项。取得发明专利3项。近5年发表核心期刊及SCI文章40余篇。

膈肌修补术是治疗先天性膈疝的唯一方法，膈肌缺损较大时需使用补片材料修复。目前临床采用的不可吸收高分子补片缺点是，补片不可吸收会导致患儿长期疼痛感，胸廓畸形，易发生粘连包裹形成肠梗阻等。近年来兴起的生物组织疝补片材料避免了以上缺点，但强度较弱，生物补片吸收后形成膜化，容易导致膈疝复发。新生儿外科团队牵头的“胶原基质生物膜用于新生儿先天性膈疝修补的前瞻性、单组、多中心临床试验”已经在我院研究型病房开展，胶原基质生物膜的优点在于修补膈肌缺损的同时，引导膈肌组织再生，促成膈肌结构形态及功能恢复。目前临床试验进展顺利，期待一定会取得出色的成果，为先天性膈疝患儿带来更多的希望和福音。

Q5：科室在未来的发展规划中有哪些重点工作和目标？

新生儿外科将继续在结构畸形领域深耕细作，积极寻求开展国际间的合作，致力于推动该领域的科研、技术和服务水平不断向前发展，将更加注重基础研究与临床应用的结合，探索结构畸形的发生机制、遗传因素及环境因素等，为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。

随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用，新生儿外科有望将人工智能技术应用到产前超声诊断与评估，以此来提高产前超声检查的准确性和一致性，从而精确诊断畸形类型、评估病情严重程度，并制定个性化的手术方案。同时，引进先进技术或者器械进一步提高微创手术的安全性和有效性。

新生儿外科还将继续以学科发展需求为目标，制定明确的人才梯队目标和计划，不断培养和引进高素质的专业人才，促进团队的发展和创新，以保持学科的竞争力和领先地位。

Q6：从您的临床经验来看，早期发现和干预对出生缺陷患儿的效果如何？

近年来，有更多像新生儿膈疝这样的出生缺陷患儿有机会得到救治并健康地长大，先进的医疗理念也在越来越多的儿科、产科医务工作者和百姓中获得传播和普及。胎儿也是患者，首都儿科研究所新生儿外科创建的产儿一体化的产前-产时-产后MDT平台搭建起产科和儿科之间的桥梁，目前已覆盖北京，并延展到津冀，向全国推广，给孕产妇带来极大方便。牵头成立的中国优生优育协会胎儿医学专委会，已经举办了8届国家级继续教育项目及新技术推广应用培训会，面向全国推广培训30多个省市300余家医院2万名医生，大大提高了基层产、儿科对高危患儿的识别能力，保障了众多患儿的及时救治，为CDH等严重结构畸形的诊疗开创了新局面，使近200万新生儿的健康得到了保障。

在西藏、内蒙、贵州、甘肃、青海等边远地区协作单位中，新生儿外科也在所院支持下开展了先天畸形筛查诊治工作，期间诊断膈疝等先天畸形3000余例，诊断评估成功率98%。治疗全国范围内的重症CDH等严重出生缺陷近2000例，手术存活率86-100%。研究成果20次在IFMSS、IPEG等国际学术大会宣读，得到国际同行的关注和认可。

Q7：在“中国预防出生缺陷日”到来之际，科室对公众的呼吁有哪些？

预防出生缺陷不仅是医疗机构的责任，更是每个家庭和社会的共同责任。首都儿科研究所是全国出生缺陷救助示范基地，各临床专科齐全，出生缺陷综合救治能力强，新生儿外科积极创新宣传手段，开展科普宣传活动提高公众对于预防出生缺陷的认知度。与此同时，新生儿外科也在积极推广创建的新生儿重症先天性膈疝（CDH）早期诊断、准确评估、及时干预与救治的医疗服务模式，这些经验做法可复制、可推广，旨在为患病胎儿提供从“生命源头”开始的保障，帮助每一个家庭实现“育儿梦”，预防出生缺陷，守护生命起点健康。