2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，首都儿科研究所开展了以“点亮生命，为爱呐'罕'”为主题的罕见病日宣传周系列活动，以提升诊疗能力、推动保障落地、给予患者关爱、提升社会关注，助力儿童罕见病诊疗。

形式多样，汇聚各方之力支持国际罕见病日

2月28日，第十七届国际罕见病日专题论坛在日坛宾馆举行。中国罕见病联盟执行理事长李林康，首都儿科研究所党委书记张金保、所长张建、副所长谷庆隆出席会议并致辞，我所科研、临床医护人员及首儿所儿科医联体成员单位、技术合作单位的代表近千人参加线上线下会议。

“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题”。在开幕词中，张建所长表示，首都儿科研究所作为新中国第一家儿童医学研究机构，每年收治大量罕见病患儿，28个临床科室、11个基础研究室，可以有效满足罕见病儿童多学科、多专业的诊疗需求。去年成立的“罕见病多学科诊疗中心”强化多科室协同管理，整合所院优质医疗资源，打造罕见病多学科诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，最大限度帮助罕见病家庭。未来，我所将继续拓宽思维、大胆创新，探索出一条有首儿所特色的罕见病诊疗模式发展之路，让每一位罕见病患儿的生命之光都能被点亮，都能绽放光彩。

李林康理事长在致辞中表示，国家高度重视罕见病防治工作，不断建立和完善相关政策措施，使我国的罕见病防治能力大幅提升。国家卫健委将坚持预防为主、强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病的社会力量。下一步，国家卫生健康委将把罕见病的防治纳入到健康中国行动的专项工作中，纳入到卫生健康事业发展的规划中，纳入到国民健康的政策中，纳入到服务体系的建设项目中，调动更多的资源，汇聚更大的力量，为罕见病防治做出更大的贡献。

张金保书记表示，我国政府对罕见病的保障工作给予全方位支持，多措并举提升罕见病患者医疗获得感，国家卫生健康委和相关部门高度重视罕见病的诊疗管理，成立了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，并先后发布第一批、第二批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南》，实现了我国罕见病防治工作的跨越式发展。北京市委书记尹力特别强调，要优先解决“老老人”“小小孩”问题，多办群众可感可及的实事，更好满足群众美好生活期待。儿科是罕见病研究的重点领域，我所将深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，践行健康中国战略，希望通过本次罕见病日的多项宣传活动，不断促进社会公众对罕见病及罕见病患者群体的认知与关注，同时也向公众传递首儿所对罕见病诊疗工作的信心和决心。

论坛上，来自消化内科、新生儿内科、血液内科、内分泌科、介入血管瘤科、肾脏内科、神经内科、皮肤科等学科的专家齐聚一堂，对多种儿童罕见病的诊疗现状、发展趋势以及多学科协作的重要性进行了深入的探讨。

在罕见病日宣传周期间，我所还开展为期一周的义诊活动，22个科室的27名专家通过首儿所互联网医院，为患儿及家长给予罕见病的诊断、治疗、遗传咨询等指导。通过本次义诊活动，旨在让全社会关注罕见病患者群体，提高公众对罕见病的认知，及早对罕见病患者进行诊断干预。

两场线上线下相结合的关于自身炎症性疾病和白塞病罕见病病例的多学科会诊（MDT）也在罕见病日宣传周期间开展，该会诊形式让医联体成员单位增进对罕见病的系统性了解，培养甄别罕见病与常见病的诊疗思维，参与罕见病MDT的临床实践。

脚踏实地，走出一条有首儿所特色的发展之路

SMA，也就是脊髓性肌萎缩症，是一种高发生率、高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。我所遗传学研究室、神经内科、呼吸内科、消化内科等多学科，从SMA的致病机制、基因诊断、治疗研发、多学科管理等不同维度开展了多层次的基础与应用研究、临床诊疗服务，在SMA的研究、治疗、管理领域一直处于国内领先地位。

2015年-2019年，我所在全国罕见病诊疗协作网上报SMA等儿童罕见病病例5791例，登记量位列北京市第三名。2019年，我所入选国家卫生健康委324家医院组建的罕见病诊疗协作网，同时入选北京市罕见病诊疗协作网，负责罕见病患者的诊疗和长期管理，加强与其他成员医院的工作协作和资源共享，按照牵头医院组织制订的相关工作方案，协同做好北京市罕见病的临床诊治、基础调研等工作。不定期组织临床参加国家级、市级罕见病培训，落实国家要求按时完成罕见病病例诊疗信息登记工作。

2023成立的首儿所罕见病多学科诊疗中心通过建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，充分利用优质医疗资源，对罕见病患儿进行集中管理，对医护人员进行规范化专病培训，提高我所罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病的“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。“诊疗中心”立足罕见病家庭面临的困难，真正从需求出发，整合研究所和医院的优质医疗资源，打造罕见病多学科诊疗、基因检测、基因解读等一站式多学科诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，最大限度帮助罕见病家庭。

2023年，我所25位专家入选北京市罕见病保障专家库，参与罕见病的保障工作。一年来，诊疗中心开展多学科会诊14人次，涵盖罕见病种13个，组织专业培训20次。今年，我所将按照罕见病“治疗不同病种有分工、治疗全部疾病有合作”的原则，形成北京市罕见病诊疗救治合力，集中力量攻克难诊难治的罕见病。

未来，罕见病的诊断会随着临床、科研和技术的发展越来越精准，不断降低罕见病误诊和漏诊的概率，缩短诊断时间，使患儿及早获得治疗和管理。我所将继续发挥临床与科研密切结合的优势，拓宽思维、大胆创新，在罕见病多学科诊疗中心联合协作的基础上，始终以临床需求为导向，不断创新发展，持续扩大服务，走出一条有首儿所特色的发展之路。

习近平总书记强调，党中央始终关心关怀少年儿童的健康成长，采取了一系列政策举措，努力为孩子们健康成长创造更好环境。我相信，有中国共产党的领导和社会主义制度的显著优势，生活在中华民族大家庭里的各族儿童一定会越来越幸福，一定会拥有更加美好的未来。

期待在未来的日子里，能够有更多的专家和机构加入到罕见病的诊疗和研究中来，为罕见病患者带来更多的希望和光明。让我们共同关注罕见病，点亮他们的生命之光！