2岁的女童初初（化名）因“出生后进行性加重的便秘”已辗转多家医院，泻药、开塞露是家中常备药品，但效果不佳，只能反复住院洗肠。在此期间也进行了多项检查，甚至活检手术后都未能明确诊断、缓解症状，孩子和家长身心俱疲。

2023年12月，家长在网上咨询了首都儿科研究所普通（新生儿）外科医师周瑞洁，医生详细询问了病史，查看造影结果，发现初初的直肠扩张明显，在查看肛门形态后发现，初初的肛门位置正常，但形态异常，肛门狭窄且肛周褶皱缺失，周瑞洁告诉家长，孩子可能是Currarino综合征，建议请李颀主任医师进一步治疗。

起初，历尽波折的家长对于周瑞洁这么快的明确诊断不敢相信，经过医生耐心解释后决定来京治疗。在李颀主任医师的门诊，他一针见血的指出问题：肛门狭窄、直肠异常扩张肥厚、骶骨存在畸形、骶骨前方可见囊性肿物和脂肪成分，考虑是成熟畸胎瘤，Currarino综合症诊断明确，需要尽快手术治疗。

Currarino综合征是一类复杂的遗传基因突变导致的畸形，表现形式多样，包括肛门狭窄（烟囱状肛门）、骶前肿物、直肠扩张、骶骨畸形等，突出症状是顽固性便秘。部分Currarino综合征患儿会误诊为单纯的“肛门狭窄”，而进行肛门扩大成形术。

2024年1月4日，初初被推进手术室，李颀主任医师采用腹腔镜下巨直肠切除术+腹腔镜辅助肛门扩大成型术+经肛门骶前肿物切除术，仅通过腹部4个小孔就解决了肠管、肛门狭窄、骶前畸胎瘤三个病变。术后，初初恢复良好，现在已经回归正常生活。

李颀主任医师表示，对于反复便秘的患儿，要重视肛门检查，一旦在查体中发现肛门狭窄，应积极完善造影及核磁检查，充分评估有无巨直肠、骶前肿物、骶骨畸形等表现。治疗上可采用腹腔镜微创手术一次性处理肛门、直肠、肿物三个病灶，才能解决肛门狭窄、巨直肠导致的顽固便秘以及骶前肿物潜在的感染风险。

普通（新生儿）外科收治Currarino综合征的病人数量在国内外处于领先地位，通过多学科协作为Currarino综合征患儿提供规范、个体化的优质治疗。部分患儿合并神经管畸形（脊膜膨出、脊髓栓系等），需要神经外科一期或者分期治疗，神经外科与普通（新生儿）外科有大量相关合作，取得了良好效果。Currarino综合征为MNX1基因突变所致，遗传倾向非常明显，既往有一家三代同患病的病例，我所遗传研究室具有较高的遗传诊断研究能力，在此类疾病的诊断和遗传咨询中也起到了重要作用。