风起雾散，樱花正盛。

为了给临床医生和科研人员搭建交流平台，助力科研工作持续发展，3月30日中午，首都儿科研究所“科研头脑风暴”系列讲座第2期开讲，主题为“剩余单体型差异性MAPK3表达导致16p11.2微缺失携带者的神经发育表型异质性”，主讲人为遗传研究室陈晓丽研究员课题组成员、博士生梁晨。

16p11.2微缺失指基因组位置29.5-30.1Mb之间发生的基因组拷贝数缺失，是儿童神经发育障碍的重要遗传因素之一。与其他典型致病性微缺失综合征不同的是，16p11.2微缺失携带者的神经发育表型存在显著差异，但机制不明。梁晨博士从患者队列建立、表型信息收集分析、单体型筛选、iPSCs系和神经细胞模型构建及功能分析等多个层面介绍了剩余单体型通过顺式调控MAPK3基因表达水平导致16p11.2微缺失神经细胞出现不同发育表型的具体机制。随后，陈晓丽研究员对该研究成果的前期数据挖掘过程及后期不同种族人群队列的比较、验证工作进行了介绍和点评。最后，大家就讲座内容进行了积极地交流、讨论，研究生们也纷纷提出了自己的问题和想法。希望通过举办此类活动，让大家一起体验科学研究最纯粹、最本质的乐趣，互通有无，启发灵感，也欢迎更多年轻临床医生的加入和积极参与！