14岁的小茜来自河北，2年前家人发现她体力明显不如同龄孩子，而且面色也比一般孩子白，一天体育课上，小茜在剧烈运动后晕倒在地，家人及时送医院后检查发现小茜的血红蛋白只有40g/L（正常为100-120g/L），被诊断为重度贫血，给予输血治疗后好转。医生进一步检查发现小茜的脾脏较正常孩子稍大，再仔细询问后发现，小茜排的大便经常发黑，除此之外，没有其他异常。当地医院建议去上级医院就诊。

随后，家人带小茜来到天津市的一家医院，经医院仔细检查，并联合普外科、血液科和血管介入科多学科诊疗，完善骨髓穿刺、基因检测、血液病筛查、胃镜、腹部增强CT和门静脉血管超声等一系列检查后，未见食管静脉曲张和门静脉高压征象，基本排除门静脉高压，诊断为缺铁性贫血和脾大，但仍未查明脾大和缺铁性贫血的具体原因。

2年来，小茜反复因为贫血就诊于医院行输血治疗，最严重时血红蛋白降低至30g/L，甚至危及生命安全。家长焦虑万分，小茜也因为生病不能正常上学，严重影响了学习和生活，整个人变得郁郁寡欢，完全没有花季少女的开朗和快乐。

2022年10月，小茜再次因贫血就诊于医院时，经科室领导协调，邀请首都儿科研究所普通（新生儿）外科副主任医师张金山进行了远程会诊，听完小茜病情和检查的汇报，张金山认为小茜可能患了一种罕见原因的门静脉高压症，进而引发上消化道出血导致贫血和脾大，但因缺乏有力的证据，无法确诊，建议转入首都儿科研究所进一步检查明确诊断。

2022年11月，小茜来到首都儿科研究所普通（新生儿）外科门诊，张金山在门诊简单做了肝胆胰脾超声和门静脉超声，显示脾大，但未见门脉高压征象。为此决定将小茜收入病房，仔细检查，希望能找到疾病的原因。

入院后，小茜做了腹部胃肠和血管超声、肝脏弹性超声、MRCP和腹部增强CT，并请血液内科会诊。最终发现，小茜有胃底静脉曲张，尤其是胃短静脉和胃后静脉的曲张显著，而这是门脉高压的并发症之一（图1），脾脏增大（图2），上消化道造影显示胃底充盈缺损（图3），脾静脉在脾门处变窄，血常规显示血红蛋白72g/L（正常100-120g/L）、血小板正常、白细胞3.39*109/L（正常4-10*109/L）。血液内科认为小茜当前只能诊断为缺铁性贫血，可以排除导致脾大的常见血液系统疾病。张金山根据当前检查结果，考虑小茜患的是左侧门静脉高压，即门静脉压力升高的区域局限于脾脏和胃底，因此她仅表现为脾大和因胃底静脉曲张破裂引发的出血症状（时常黑便）。因此，张金山决定为小茜进行手术，希望通过手术中门静脉造影和门静脉测压进一步明确左侧门静脉高压诊断，一旦确诊后可以采用脾切除术和胃底静脉结扎术进行治疗。

2022年12月1日，小茜被推进了手术室，家人既期待又忐忑，既希望通过手术能明确病因并彻底治愈，又害怕手术后依然不能确诊。

图1  术前CT显示胃底静脉曲张明显

图2  术前CT显示脾脏增大

图3  上消化道造影显示胃底充盈缺损

一切准备就绪后，手术如期进行。经肠系膜上静脉分支静脉置入1个静脉导管，测量门静脉压力为12cmH2O（压力正常），造影显示肝内外门静脉均正常（图4）。经胃底曲张的静脉置入1个静脉导管，测量该区域门静脉压力为15cmH2O，显著高于门静脉系统的压力，表明胃后区域的门静脉压力升高。并且术中观察胃底和胃后的静脉明显迂曲扩张。探查发现肝脏质地正常，脾门处脾脏上中下极的静脉明显扩张，但汇入胰腺尾部时明显狭窄，并且胰腺尾部与脾门处粘连非常紧密。完全符合之前张金山的推断，小茜最终被确诊为因脾门处脾静脉狭窄引发的左侧门静脉高压。经过脾脏切除术和胃底静脉结扎术治疗，术后小茜的血红蛋白逐渐恢复正常，也没有出现贫血和黑便的情况。术后复查CT显示小茜的胃底静脉曲张也彻底消失了（图5）。

图4  门静脉造影显示门静脉正常

图5  术后CT显示胃底静脉曲张消失

12月8日，小茜出院了，1个月后来复诊即可，小茜重新恢复了花季少女的活力和自信。