日前，由首都儿科研究所主办，中国妇幼保健协会、北京医学会继续教育部、中国女医师协会母胎医学专业委员会作为支持单位的“2022出生缺陷防治高峰论坛暨第七届全国结构畸形产前评估与治疗新进展学习班”在线上举行。中国工程院院士乔杰为本次大会名誉主席，主席团成员由夏慧敏教授、赵扬玉教授、杨慧霞教授、张建教授及马立霜教授组成。会议邀请到来自北京协和医院，北京大学第三医院，北京大学第一医院、上海复旦大学附属儿科医院、浙江大学附属儿童医院、华中科技大学同济医院、广州妇儿医院、中国医科大学附属盛京医院、南京儿童医院、北京妇产医院、北京儿童医院、首都儿科研究所、香港中文大学、北京邮电大学等国内外权威的知名产科、儿外科、胎儿医学、信息领域的50多位知名专家学者参会。开幕式在执行主席、首都儿科研究所马立霜教授的主持下拉开帷幕，首都儿科研究所张建所长、首都儿科研究所党委刘中勋书记、中国妇幼保健协会陈资全会长及中国工程院乔杰院士发表致辞。会议围绕凝心聚力、携手同行、共同守护儿童健康，对出生缺陷三级防治最新研究进展进行交流和探讨。
张建所长在欢迎辞中首先对乔杰院士在胎儿医学领域的学术引领表示感谢，同时感谢各位专家多年来对儿童健康事业的支持。我院马立霜教授带领的普通（新生儿）外科团队与多个国家级及市级的产前诊断中心、胎儿医学中心形成常态化合作机制，通过产儿联手，对出生缺陷患儿实施高效转诊，成功挽救了大量患儿的生命，真正实现了从生命源头的救治。此次学术高峰论坛可谓强强联合，希望通过跨专业的思想碰撞融合，成功探索出合作共赢、创新发展的协同之路，预祝大会圆满成功！
首都儿科研究所党委刘中勋书记在致辞中强调，我国是出生缺陷高发国家，马立霜教授带领的普通（新生儿）外科团队在出生缺陷的救治上已经走在了全国的前列，多学科联合诊疗模式更是将各种资源优化整合，促使疑难重症出生缺陷高危儿的治疗从“单兵”到“团队”作战，除关注患儿的救治外，还关注患儿家长的心理健康，充分诠释了医者的人文情怀，显示出首儿所有温度的医疗服务内涵。
中国妇幼保健协会陈资全会长在致辞中指出，婴幼儿发展事关家庭幸福和民族未来，此次出生缺陷培训班已经是第七年，首都儿科研究所马立霜教授及其团队多年来发挥自身优势，与各位专家为代表的北京市各大产科/产院、专家教授及其团队开展的紧密合作，形成产儿多学科MDT模式，取得了一定成绩，希望继续为我国妇幼保健事业做出努力。
乔杰院士在致辞中表示，首先代表北医，代表北医三院，代表北医三院的妇产疾病研究中心，代表中国女医师协会，对首儿所医院牵头的出生缺陷防治高峰论坛的顺利召开表示祝贺！十八大以来，我们国家的妇幼保健已经着眼于生命的全周期，胎儿医学成为发展阶段的新兴交叉学科。随着国家生育政策的调整，高龄、高危孕产妇越来越多，多学科的协作就显得尤为重要。首儿所马立霜教授多年来，在出生缺陷救治领域一直坚持积极推动学科的发展，带领新生儿外科团队与国内很多产科专家、产前诊断的科室、胎儿医学中心合作，累积了大量的经验，形成了比较成熟的产儿合作模式。在胎儿新生儿出生缺陷多学科合作方面，特别是看到一些胎儿发育异常可以被更早的发现和诊断，并且在胎儿新生儿期有可能通过胎儿外科产时、产后的一些外科技术的及时应用，可以进行早期矫治，给他们生的希望。这次的会议主题围绕出生缺陷和胎儿医学，除了系统的讲座之外，还特别设立了创新疗法专题分享，和危重病例的讨论等环节，精彩又实用。只有这样多学科的协作，才能在临床实践中真正为患者解决问题。通过多学科各位同道不断努力，多交流、多探讨、多合作，分享更好的经验和成果，可以加快形成适合于我国国情的诊疗共识。希望我们多学科协作，给予病人最及时、最适当、最适合他们的治疗，最终“成就”一个健康的婴儿是产儿同道共有的追求。
在院士论坛环节，乔杰院士作了《植入前遗传检测三个十年的精进》主旨报告，从生命起源守护健康的角度介绍了遗传检测学中对胚胎发育的认识与进展，PGT技术的发展，测序技术的发展与应用，遗传诊断面临的困境等要点，还展示了近十年来乔杰院士带领团队取得的世界领先成果。
随后，北京邮电大学张平院士分享了《5G数字技术驱动下的大健康》，报告对医疗行业信息化发展过程进行了回顾，对实现数字健康建设面临的挑战进行了分析，同时对5G新技术如何服务数字健康，5G+AI数字技术如何助力新生儿出生缺陷防治，以及信息技术驱动数字医疗健康新范式进行了方向性的介绍和展望。
母胎医学专题中，北京大学第一医院杨慧霞教授、香港中文大学妇产科学系梁德杨教授、北京协和医院刘俊涛教授、北京妇产医院吴青青教授、首都儿科研究所马立霜教授依次带来了“胎儿畸形的产前诊断评估及胎儿期干预治疗”、“先天性膈疝产前诊断与宫内治疗”、“胎儿超声异常CNY-seq+WES”、“胎儿肺部发育异常的产前诊断评估新进展”、“先天性膈疝及肺气道畸形的产儿MDT新进展”等主题报告。首都儿科研究所张建教授、张霆教授、北京邮电大学王光宇教授、首都医科大学附属北京妇产医院梁宇霆教授、北京大学第三医院赵扬玉教授依次带来了“胎儿神经系统常见畸形及预后”、“神经管畸形发病机制研究新进展”、“健康医疗数字孪生技术及创新应用”、“胎儿常见脑发育异常的产前MR评估”、“双胎妊娠的临床与基础研究——北医三院的实践”等主题报告。从母胎医学的角度出发，在发现胎儿畸形后，如何做科学的评估，如何开展胎儿期干预提出了新的视角。让参会学者领略到技术引领与科技创新在临床上的体现，这些技术上的改变对患儿而言，治疗更为精准，诊疗技术向更高层次及水平不断发展。南京儿童医院莫绪明教授、北京妇幼保健院刘凯波教授等专家主持，并聚焦热点问题展开热烈讨论。
创新疗法专题中，广州市妇女儿童医疗中心夏慧敏教授、北京儿童医院张潍平教授、华中科技大学附属同济医院冯杰雄教授、上海复旦大学附属儿科医院郑珊教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强教授依次带来了“先天性巨结肠早期研究新进展”、“新生儿期后尿道瓣膜的诊治与膀胱功能异常”、“临床真实世界研究”、“胆道闭锁精准无创诊断的最新进展”、“达芬奇手术机器人在小儿外科中的应用”等主题报告，对小儿外科目前开展的创新前沿研究成果进行了分享。
出生缺陷临床热点研究专题中，西安交通大学第二附属医院高亚教授、中国医科大学附属盛京医院白玉作教授、上海交通大学医学院附属新华医院王俊教授、山西省儿童医院任红霞教授、苏州大学附属儿童医院汪健教授就“产前诊断胎儿腹部异常的MDT诊治探讨”、“肛门直肠畸形”、“胎粪性腹膜炎治疗的热点问题”、“新生儿术后肠内营养管理的诊治进展与思考”等做了分享。
危重病例讨论板块，来自首都儿科研究所普通（新生儿）外科团队、呼吸内科，北京协和医院的10位年轻医生分享了先天性膈疝合并循环、呼吸、营养等问题的管理、多学科诊疗等经验，点评专家给予了精辟、独到的点评，个案汇报的形式锻炼了青年医师的诊疗能力。护理版块中，专科护士朱倩和杨柳分享了在静脉输液和伤口造口方面的成功案例，侯洁沂展示了科室在人文建设上的暖心举措，护理队伍紧跟医生团队的步伐，医护凝心聚力，取得更好的成绩。
马立霜教授在大会总结中表示，此次高峰论坛可谓强强联合，聚焦出生缺陷畸形防治，全面展示了辅助生殖，胎儿畸形产前诊断、干预治疗，人工智能辅助、新生儿外科创新诊治领域前沿技术与新进展。产儿联袂共同呈现了一场学术饕餮盛宴！
为期两天的会议中，乔杰院士、张平院士作主旨报告。各位产科、儿外科教授分别在母胎医学，临床创新、热点专题和出生缺陷危重病例分享几大板块，就开展产前诊断、评估，远程医疗、多学科诊疗等做了精彩报告。来自全国21个省市162家医疗机构一万余人在线上参会学习。精彩内容得到参会专家、同行的高度认可，反响热烈，一致认为此次会议内容丰富、前沿、实用！
尤其令人振奋的是，会议期间传来一个激动人心的喜讯：马立霜教授带领团队完成的《新生儿重症先天性膈疝诊疗新技术的建立及推广应用》在2022年国家卫健委出生缺陷综合防治典型案例评选中，获制度创新与综合服务类全国第1名荣登榜首，并向全国推广。马立霜带领团队多年来脚踏实地、开拓创新的努力结出了丰硕成果，期待通过本次高峰论坛跨专业领域的思想碰撞融合，继续加强与北京市乃至全国产科、儿科、信息等领域专家深入交流，进一步探索合作共赢、创新发展的协同之路，凝心聚力，携“守童”行！
