近日，国家卫健委妇幼司印发了关于出生缺陷综合防治典型案例，包括24个制度创新与综合服务类典型案例、21个技术创新与精准医学类典型案例。这些案例各具特点，充分体现了各级各类医疗卫生机构落实三级防治策略，整合学科、技术和资源，开展出生缺陷综合防治的探索和实践。在全国各地选送的209个案例中，首都儿科研究所附属儿童医院“新生儿重症先天性膈疝诊疗新技术的建立及推广应用”获“制度创新与综合服务类典型案例”第一名，成为向全国推广的可复制、可推广典型。
我国每年新增出生缺陷约90万例，其中包括每年新增的结构性出生缺陷患儿约50万例。先天性膈疝（CDH）是一种严重结构畸形，由于胎儿膈肌发育不完整使得腹腔脏器进入胸腔。发病率1/3000，病死率70%，发病机制不明，手术是根本治疗方法，救治难度大、风险高，为世界性难题。
CDH产前诊断率约75%-95%，由于国内多数儿童医院与产科医院分离，诊断、治疗割裂，产儿科缺乏对疾病的共同认知和协同治疗，引产率高达61.54%，出生的患儿多生后窒息死亡。传统手术创伤大、并发症多，缺少合理的评估及手术指征，术后近远期康复指导不完善。
首都儿科研究所是全国出生缺陷救助示范基地，各临床专科齐全，出生缺陷综合救治能力强，以普通（新生儿）外科为主导，建立了一套完善产-儿多学科联合诊疗标准规范操作流程。马立霜教授团队创建的重症新生儿重症先天性膈疝（CDH）早期诊断、准确评估、及时干预与救治的医疗服务模式，并以此为代表形成的严重出生缺陷干预救治的可复制、可推广经验做法，为患病胎儿提供从“生命源头”开始的保障，帮助每一个家庭实现“育儿梦”。
整体工作方案
建立高效产儿合作新机制
首都儿科研究所创新搭建产儿强强联合的产前-产时-产后MDT平台。普通（新生儿）外科团队在北京市牵头与北京协和医院、北医三院、北大医院、北京妇产医院、解放军总医院等国家级、市级产前诊断中心的产科、超声影像科密切合作，建立产儿MDT团队，率先建立了结构畸形产前评估、绿色通道转诊、微创治疗及预后随访机制，对严重先天畸形新生儿实施多学科、全周期、全方位一体化诊疗，显著提高了我市对危重症患儿的应急反应和处置能力，有效降低了病死率和致残率。
医院建立危重新生儿转运队伍。为先天出生缺陷的新生儿提供100%产房待产，使患儿得到迅速、合理、有效治疗，显著改善重症先天严重畸形疾病的预后，率先完成高危胎儿子宫外产时手术（EXIT）33例，救治成功率达91.6%，居于国际先进水平。
与北京协和医院产科开展首例产时宫外气管插管手术
成立CDH攻关小组，多科室协作。由谷庆隆副所长牵头组织成立了重症膈疝救治攻关小组，医务处、护理部、普通（新生儿）外科、重症医学科、心脏外科、心血管内科、新生儿内科、麻醉科等相关科室针对膈疝患儿转运过程中的各个环节，确定评估标准、救治流程。
建立疫情下新生儿外科救治管理方案。新冠疫情肆虐，马立霜教授带领团队迅速制定流程，严格防护成功救治600余危重患儿。发表论文“Recommendations for Perinatal and Neonatal Surgical Management in the Pandemic of COVID-19”被美国波士顿医学中心在《国际妇产科杂志》发表的《COVID-19期间孕产妇管理指南》引用。北京电视台拍摄的特别节目《膈疝宝宝求生记》向公众展示了疫情下生命的救治从未停止。
建立CDH微创、规范的多学科协作治疗技术体系
创新开展腔镜治疗早产低体重新生儿危重症CDH等难度大、风险高但救治效果显著的疾病。打破国际上腔镜手术禁忌症，开展早产低体重危重CDH微创手术。不断精进手术技术，确定生后24小时最佳手术时间，制定手术规范、指南等，新生儿危重症CDH术后存活率从50%提高到89.5%。使传统手术创伤大、致死率高、并发症多等难题得到显著改善，微创手术占85%以上，形成新生儿微创治疗体系。
开展院内多学科会诊。优化围手术期SNICU治疗方案，多学科参与，早期评估和持续评估，探讨现有治疗方式的交互组合。高频振荡通气（HFOV）最优呼吸支持，严格限制液体入量避免超负荷、血管活性药物维持循环功能稳定、精准靶向新生儿肺动脉高压治疗。对符合国际上ECMO使用指征，以及ECMO禁忌症的低体重早产患儿，通过开展一系列适合我国实情的精准微创医疗技术，从总体上改善CDH患儿救治水平，与国际上先进治疗中心的生存率及远期预后相仿。
首创新生儿CDH患儿术后肺功能康复方法。CDH患儿术后近远期康复指导不完善，普通（新生儿）外科首创患儿脱离呼吸机后每天康复训练促进肺发育，术后定期门诊指导，提升远期预后效果，康复治疗56例患儿并随访10年以上发现生活质量与同龄儿相同。
产前精准评估
建立CDH预后评估的产前预警模型。结合临床治疗效果，将产前诊断胎龄、肝脏疝入、染色体异常作为新CDH产前评估标准，可作为早期初筛预警，确诊率高达95%以上。方案适合国情，简便易于推广，大大减少了高达61.4%的产前诊断膈疝引产率，降低了严重出生缺陷死亡率又保留了“珍贵儿”。
开展产前超声远程指导会诊。国内外未建立CDH产前评估标准，缺少产前干预措施。唯一较为普遍认可的产前评估肺发育的指标肺头比（LHR），因测量方法难以掌握，在我国应用较少。我所普通（新生儿）外科团队与超声影像科、产科联动将超声测量LHR的方法在我国进行推广并开展线下/线上远程培训。
人文关怀
普通（新生儿）外科团队与患儿家长在产前积极全面地充分沟通，并进行心理疏导，有效缓解了家长的紧张焦虑情绪，提供便捷的咨询和就医方案。住院期间，医生护士建立了病情交流微信群，出院后建立预后随访群，指导序贯治疗。最先开展了普通（新生儿）外科团队医护联合远程互联网随访，提升团队整体服务能力。与保健科和儿童营养研究中心合作，开展术后高危儿随访和营养指导，促进患儿康复，赢得了全国各地无数慕名而来的患者赞誉。
获医学人文建设示范科室
基础研究
率先开展CDH胎肺病理研究，建立生物样本库及疾病模拟，对一些特殊病例进行遗传学分析。
胎儿也是患者，多学科联合诊治模式的开展，使患者能更方便快捷地找到各科专家，缩短了看病的周期，节省了医疗费用，提供24h新生儿外科转、会诊已覆盖北京，并延展到津冀，给孕产妇带来极大方便，使患儿得到迅速、合理、有效治疗。首都儿科研究所连续举办7届国家级继续教育项目及新技术推广应用培训会，经验向全国推广到30多个省市200余家医院上万名医生，大大提高了基层产、儿科对高危患儿的识别能力，保障了众多患儿的及时救治，为CDH等严重结构畸形的诊疗开创了新局面，使近200万新生儿的健康得到了保障，搭建起产科和儿科之间的桥梁。医院组织各相关科室骨干至西藏、内蒙、贵州、甘肃等边远地区协作单位进行先天畸形筛查诊治工作。诊断膈疝等先天畸形2075例，诊断评估成功率98%，全国治疗重症CDH等严重先天出生缺陷1080例，手术存活率86-100%。研究成果19次在IFMSS、IPEG等国际学术大会宣读，得到国际同行的关注和认可。
近年来，有更多像新生儿膈疝这样的危重患儿有机会得到救治并健康地长大，先进的医疗理念也在越来越多的儿科、产科医务工作者和百姓中获得传播和普及。
