本科室罕见病分为两组,一组为《中国罕见病研究报告(2018)》中所标识的121中罕见病名录内,二组为未收入名录中。
一组:
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
范可尼贫血
戈谢病
血友病
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
粘多糖贮积症
尼曼匹克病
原发性联合免疫缺陷
重症先天性粒细胞缺乏症
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Noonan综合征
二组:
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤
肾上腺脑白质营养不良
中性粒细胞减少伴胰腺功能不全
先天性角化不良
血液内科可治疗的罕见病,多存在血液系统异常,无明确常规治疗指南,多为对症支持治疗(常需要与其他科室合作),评估后,存在严重血液系统病变,必要时可行骨髓造血干细胞移植作为挽救性治疗手段。