甲基丙二酸血症（MMA）合并脑积水-甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于先天代谢性疾病，常染色体隐形遗传。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，但临床表现类似。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。7.8%MMA合并脑积水。轻、中度脑积水内科保守治疗。预后良好的MMA合并严重脑积水可考虑行脑室-腹腔分流术