两岁的宝宝有很强的好奇心和求知欲，他们用小手小脚接触和探索这个世界，但是小文（化名）从出生后就被一根管子圈在了呼吸机的周围，每天的活动场所是一张双人床，他不能经口进食，只能通过胃管打奶进食，而且不能发声，小文的妈妈每天都期盼着他能开口喊自己一声“妈妈”。

小文出生后，因为呼吸浅慢、血氧不能维持，医生给予了气管插管和有创呼吸机辅助通气，经过1个月的精心治疗和护理，病情逐渐好转，顺利拔除了气管插管出院回家。可是好景不长，1个月后，小文因为肺炎再次住院，又进行了气管插管及有创呼吸机辅助通气，从此以后，这根管子再也没有离开过他。

1年多的时间里，小文的妈妈多次带他就医，并做了基因检查，结合他存在小下颌、舌后坠、高腭弓的症状，被诊断为“先天性肌无力综合征、皮埃尔-罗宾综合征”。先天性肌无力综合征是一种罕见病，主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，患儿常因呼吸肌疲劳而出现呼吸暂停发作，危及生命。皮埃尔-罗宾综合征是胚胎时期下颚发育不良所致，过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，导致上气道梗阻，阻碍呼吸。这两种疾病叠加在一起，会使得小文更容易出现呼吸困难、呼吸暂停。

2020年，小文做了下颌骨内延长器置入术，术后医生多次尝试拔除气管插管，但每次换成无创呼吸机几小时后，小文就会出现呼吸困难、二氧化碳潴留，不得不再次进行气管插管。为此，小文的妈妈辞去了工作，在家中专职照顾孩子，定期辗转于医院，每天给小文文拍背、吸痰、鼻饲奶……

去年10月，小文的妈妈在网上查到首都儿科研究所呼吸内科曹玲主任为特殊患儿拔除气管插管有丰富的经验，立即带孩子来到北京。

“重症肺炎、呼吸衰竭、先天性肌无力综合征、皮埃尔-罗宾综合征、隔肌麻痹”，面对如此复杂的病人，曹玲主任第一时间成立了救治小组，制定详细的评估方案和诊疗计划，安排技术水平最好的医护人员对小文进行全面救治和护理，进行呼吸道、消化道等系统的个体化管理。

首先要解决的是呼吸问题。小文本身存在隔肌麻痹、呼吸受限，呼吸时只能靠胸廓的呼吸肌辅助，导致他每次吸入的气体量比同龄孩子少很多，需要更加用力的呼吸，久而久之疲劳的肌肉就会“罢工”，导致呼吸力量减弱、痰液淤积，加重肺部感染。针对小文的情况，医生团队制定了个体化的呼吸道管理策略，并给予抗感染治疗，护理团队完成了包括应用咳痰机、振动排痰机、体位引流等的全面呼吸道管理。

感染是需要解决的第二大难题。由于小文长时间气管插管，存在多重耐药菌，肺部长期感染，呼吸内科医生在对小文的药敏结果进行分析后，与临床药师共同制定了抗感染策略，随后监测痰培养，有条不紊地调整抗生素的应用。

终于，经过一个多月的努力，在曹玲主任的带领下，耳鼻喉科副主任庞冲、麻醉科主任潘守东和呼吸内科团队成员一起，对小文的气管、肺部、鼻咽腔以及麻醉情况联合进行评估，在有充分的保障下成功拔除了气管插管，改为无创呼吸机辅助通气。

几天前，小文的妈妈发来微信：“曹主任，现在孩子可以短暂自由的玩耍，他尝试着发出声音，虽然不太清晰，但我听到了，他说的是'妈妈'”。