2019年9月，我的女儿涵涵（化名）出生了，一儿一女凑成了“好”字，感觉我的人生圆满了。然而不幸的是，孩子出院后没几天就出现了问题，一直拉肚子，一天至少十几次，并且每次排便的时候，都痛的嚎啕大哭。我们带她到医院检查，医生告知有炎症，要吃消炎药。之后就每天服药，一段时间后，非但拉肚子没有好转，孩子的脸上、头皮上密密麻麻的长了很多疹子，口腔里还长了很多白色的疮，大大小小的连成一片，触目惊心。女儿痛苦不已，日夜哭闹，我们只能不分昼夜抱着她，希望能减轻她的痛苦。

我们先后换了几家医院，也没能查出病因。屋漏偏逢连夜雨，这些病症没有治好，结果又发现女儿长了会阴瘘，肛门上有像肉芽的赘生物，再一次去医院检查，医生告知先保守治疗，等孩子大一些再手术治疗。但是肉芽更大更多了，肛门周围也发现了多个瘘口。

2020年7月，我发现女儿屁股上肿了一块，轻轻一碰就痛得大哭，经检查是肛周脓肿，并且白细胞、血小板等各项指标都不正常。我们开始入院治疗，每天都要输液，孩子小，血管细，又好动，置留针要经常换，每次都要扎好多次才能成功。后来脓肿溃破了，需要每天换药，放引流条，要把沾过碘伏的棉条伸进她溃烂的肉里，来回擦拭消毒，女儿的痛苦可想而知，我不忍心看，只能在门外偷偷地陪她一起哭。

2020年9月，我们带孩子来到了北京的首都儿科研究所，经过普通（新生儿）外科李龙主任医生诊断，认为女儿是消化道疾病。于是我带着孩子住进了消化内科病房，做了肠胃镜检查，发现女儿的肠子上有很多的赘生物和巨大的溃疡。我终于明白，为什么孩子每次大便都疼的发抖，都很痛苦。后来确诊为炎症性肠病中的一种类型——克罗恩病，是一种罕见病，听到这个结果，我哭了一夜，感觉天都塌了。

后来女儿做了基因检查，确诊为白细胞介素10受体缺陷，唯一的办法就是进行造血干细胞移植，我们全家人立即给她配了型，结果都不合适。很幸运的是，有全相合的志愿者愿意捐献造血干细胞。2021年9月，女儿进行了异体造血干细胞移植，闯过了一道一道移植的难关。

现在女儿已经两岁了，正在抗排异的路上……阳光总在风雨后，现在孩子各项指标恢复的都不错，肠子上的溃疡在慢慢长好，皮疹再没有出现过，消化功能也好了，更让我欣喜的是孩子的肛瘘、会阴瘘也长好了，克罗恩病真的是可治愈的！希望女儿今后一直这样健康平安，简简单单，快快乐乐的生活。

在女儿生病的这段时间里，我们得到了很多人的帮助，尤其是捐献造血干细胞的志愿者，虽不能跟他直接联系，但是我相信好人有好报，我们全家都会默默祈祷祝福他。还要感谢消化内科的钟雪梅主任，第一次见到我家孩子就能发现问题，及时安排住院，很快的确诊了原发病，在整个移植的过程中也随时关注着孩子。还要感谢血液内科的刘嵘主任，她到消化内科会诊时，给我答疑解惑，给了我巨大的信心，最终让我选择在儿研所做移植。所有的一切都是最好的选择，感谢所有帮助我们的医护人员，你们莫大的帮助和鼓励，我们都永远铭记于心。

消化内科主任钟雪梅：

炎症性肠病（IBD）是一种特殊的慢性胃肠道疾病，包括克罗恩病、溃疡性结肠炎。儿童IBD除了腹泻、腹痛、便血、反复发热等表现，常有明显的生长迟缓、体重下降、营养不良等肠外表现，极大地影响儿童的生长发育。婴儿期IBD占儿童IBD的1%，早期发病IBD，尤其是出生后1个月内发病的，多为单基因突变引起，其中就包括白细胞介素10受体缺陷。

白细胞介素10受体缺陷属于一种罕见的原发免疫缺陷病，发病年龄早，多在出生后3个月内发病，在临床上表现为慢性腹泻、粘液血便、反复发热、口腔溃疡、毛囊炎，肛周病变也比较常见，以瘘管形成、肛周脓肿为突出表现。血常规白细胞明显升高，炎症指标升高。结肠镜检查可见结肠多发深凿的溃疡。另外，白细胞介素10受体基因突变患儿有反复感染表现，多为呼吸道感染或脓毒血症。此类患儿常规药物治疗效果差，由于基因缺陷定位于造血系统，造血干细胞移植可治愈白细胞介素10受体基因突变所致的炎症性肠病。

涵涵在出生后不久虽然出现了慢性腹泻，但没有引起家长及当地医生的注意，关注点都在反复治疗肛瘘、会阴瘘及肛周脓肿。因此也提醒我们对此类症状的患儿要想到炎症性肠病的可能，及时转到专科的儿童IBD中心进行诊治。

涵涵从明确诊断到治愈的过程充分体现了炎症性肠病是一种需要多学科团队参与诊治的疑难复杂疾病。消化内科和病理科及时明确了涵涵的原发病及病因；普通（新生儿）外科给涵涵做了肠造瘘，从而避免了远端肠道及肛周病变的加重；血液内科制订了精准的异体造血干细胞移植方案，使整个移植过程非常的顺利；放射科和超声科的影像检查对病情评估提供了有力的参考依据；消化内科和血液科的护理团队对涵涵的造口、皮肤口腔、营养支持、移植前后的精心护理也是涵涵顺利康复的有力保障。