原发性免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）是免疫系统因先天发育不全或后天因素所致的免疫功能低下或缺乏，临床上表现为以感染为主的一组综合征。常见的免疫缺陷病包括：Bruton病（X-性联低丙种球蛋白血症）、选择性IgA缺陷症、伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷 、DiGeorge综合症（先天性胸腺发育不全，III、IV咽囊综合症）、T细胞表面分子结构和功能缺陷、严重联合性免疫缺陷病SCID等。