为进一步提高出生缺陷患儿整体诊疗水平和远期生活质量，推进产儿科多学科协作，共同守护生命起源的健康，2019年12月20-21日，由首都儿科研究所和中国妇幼保健协会共同主办、北京市医管中心儿科学科协同发展中心支持的2019出生缺陷防治论坛，第五期《出生缺陷产前评估与治疗新进展》学习班暨先天性结构畸形国家重点研发专项等多项科研课题培训会议在北京日坛宾馆如期举行。来自全国22个省市83家医院的325名小儿外科、产科同仁参会。大会由首都儿科研究所普通（新生儿）外科副主任马立霜教授主持。
首都儿科研究所常务副所长谢向辉在开幕式上致辞：首先向远道而来参会的专家教授及同仁表示诚挚的感谢，对我所普通（新生儿）外科马立霜主任带领团队创新性开展与产科的密切合作，在北京市成功建立针对出生缺陷疾病的产前诊断与评估、产房待产及生产后绿色通道转诊和微创治疗的产儿科MDT诊疗模式，对先天性膈疝、消化道闭锁、腹壁缺损等严重畸形患儿实施最优诊治，取得的良好治疗效果及社会评价予以充分肯定。同时指出，我们将在母胎医学发展中寻求与产科更加紧密的合作，进一步开展胎儿外科临床相关研究，继续秉承“慈爱、严谨、求实、创新”的首儿精神，与各位医学同道共同努力为儿科事业作出更大的贡献。
中国妇幼保健协会副会长宋世琴在讲话中代表中国妇幼保健协会向会议的召开表示热烈祝贺。对我所连续5年举办《出生缺陷产前评估与治疗新进展》学习班予以高度赞扬。宋世琴会长在发言中指出，我们国家高度重视出生缺陷，首都北京在出生缺陷的救治上已经走在了全国的前列。对近年来由于医学诊疗技术的不断进步，在小儿外科和其他学科的共同努力下，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降的趋势给予了充分的肯定。明确指出有效预防和救治先天畸形儿，降低围产期新生儿死亡率，不仅是我国医疗事业所面临的巨大挑战之一，更对于我国社会稳定、民族复兴具有重要意义。
此次会议邀请到多位国内产儿科及相关领域知名专家，就先天性结构畸形的预防、产前诊断与评估、胎儿新生儿期干预与治疗进展，及危重新生儿救治进行精彩讲座。
中国人民解放军总医院的余新光教授带来了题为《常见神经管出生缺陷及防控》的精彩报告。余新光教授从神经管出生缺陷及防控诊疗的角度出发，通过科学实践向我们详细阐述了出生缺陷的发生受遗传和环境等综合因素影响较大，但可预防、可干预、可控制，能够有效降低发病几率。提倡通过多学科通力合作，从出生缺陷病因学的角度出发，在疾病的预防和诊治方面实现更大的进展。
首都儿科研究所张霆研究员带来了题为《神经管畸形的表观遗传学研究》的精彩演讲。指出生命早期1000天营养健康行动对防治出生缺陷的重要作用，建议开展孕前和孕产期营养评价与膳食指导，实施妇幼人群营养干预计划。提高母乳喂养率，培养科学喂养行为，提高婴幼儿食品质量安全，推动产业健康发展。
远道而来的武汉同济医科大学附属儿童医院小儿外科主任冯杰雄教授分享了以《产时外科的手术指征》为题的演讲。冯杰雄教授从临床实践经验出发，分析国内外经典文献，针对开展产时外科的手术指征进行总结，为国内各医疗机构开展产时外科手术提供了客观的指导建议。明确提出，EXIT将提高先天性畸形早期治疗效果，促进胎儿医学的快速发展，进一步提高先天性畸形治疗成功率。
北京妇幼保健院刘凯波主任对《北京市出生缺陷监测情况》进行了汇总分析。通过对结构畸形包括先天性膈疝、神经系统发育异常、肿瘤等出生缺陷疾病大宗临床数据分析指出，随着产前筛查与产前诊断技术不断提升，只有多学科通力合作，才能更好的做好咨询工作，为胎儿出生缺陷的防治建立全链条的服务体系。
北京大学第三医院的赵扬玉教授分享了以《胎儿肠管扩张与妊娠结局》为题的精彩演讲。现今高龄产妇越来越多，出生缺陷增加，对于产科、儿外科、儿科医生均提出巨大的挑战。赵扬玉教授通过一个个客观经典病例结合文献进行分析，明确指出胎儿肠管扩张对消化道畸形的提示作用以及扩张程度对于母亲妊娠结局的影响，对于临床医生针对胎儿期肠管扩张采取更为有效的诊疗措施具有很强的指导意义。
北京大学第一医院的陈倩教授带来《胎儿常见消化道发育异常的超声特征》的精彩演讲。陈倩教授详细介绍了常见消化道异常的超声特征，及进一步的诊疗建议，通过对出生缺陷的早期诊断，在专业儿外科团队的大力支持下，很多产前诊断致死性疾病的患儿能够存活下来得到救治，有效减少出生缺陷给患儿及家庭带来的困扰。
首都儿科研究所普通（新生儿）外科马立霜教授带来了《胎儿新生儿结构畸形产前评估与微创治疗新进展》的精彩演讲，以先天性膈疝、消化道闭锁、腹壁缺损等疾病为例，介绍了国内外针对这些出生缺陷疾病从产前检测评估，到胎儿期干预、产时手术，以及生后治疗的理念更新和技术研发与进步。
北京协和医院产科蒋宇林教授做了题为《先天性膈疝的产儿科协作》的精彩演讲。蒋宇林教授从协和医院多科团队与我所马立霜教授前期密切合作开展产前咨询、评估，EXIT（宫外产时手术）治疗胎儿巨大颈部肿瘤、先天性膈疝等案例，详细介绍了EXIT的手术种类，适应症以及流程，并对术前及术中各学科团队的主要任务进行了详细梳理，对于产儿科多学科进一步合作开展EXIT手术意义重大。
来自上海交通大学附属新华医院的小儿外科主任王俊教授分享了以《食管闭锁的临床评估与诊疗策略》为题的演讲。王俊教授用经典的病例介绍和精细的腔镜视频交流治疗食管闭锁的心得体会，提出食管闭锁近段盲端呈囊袋样表现，从术后食管形态和功能角度出发，可考虑施行舌型襻翻转管样成形食管延长端端吻合术，可以缩减囊袋，有助于改善食管形态和食管蠕动的顺应性。
北京妇产医院王欣教授分享了以《消化道畸形的产前诊断》为题的精彩演讲。王欣教授讲述了小儿消化道常见畸形的发生及产前诊断影像学、遗传学方法。结合病例重点讲解了胎粪性腹膜炎肠梗阻影像学诊断的三大指征：腹水、肠管增宽、肠管回声增强，同新生儿外科医生共同为消化道畸形的诊疗提供系统完善的建议。
来自北京妇产医院的梁宇霆教授带来了题为《胎儿结构畸形的产前MRI诊断》的精彩演讲。梁宇霆教授详细介绍了孕产妇MRI检查安全性问题，明确MRI在先天性膈疝为代表的结构异常疾病产前诊断中的重要作用，为疾病诊断、治疗、分娩方式制定、产前咨询等提供了更为可靠的依据。
广州妇女儿童医院新生儿外科主任钟微教授作了题为《胎儿结构性畸形的临床结局》的精彩演讲。通过该中心对先天性膈疝的胎儿医学团队诊疗情况介绍，提出多学科程序化管理可为胎儿CDH提供更详细的产前咨询，有助于降低轻度胎儿CDH的引产率，提高CDH胎儿的活产率。对中-重度胎儿CDH建议转入具备新生儿重症监护及手术医院进一步治疗，有望提高存活率。
