2019年11月27日，经过精心的前期准备，首都儿科研究所呼吸内科正式启动汗液氯离子检查。汗液氯离子检查是一项非常安全、无害的检查，需要收集患者双侧前臂的汗液进行测试，整个过程约90分钟。患者只需要安静的坐在椅子上，检查过程中可能会感觉到局部皮肤针刺感，无其他明显不良反应。汗液收集结束后，进行汗液标本氯离子浓度的测定，以判定是否患有囊性纤维化。

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF），是一种白种人最常见的危及生命的常染色体隐性遗传疾病，在美国新生儿发病率约在1:4000，在一些欧洲国家发生率较高，新生儿发病率约1:2000～3000。CF是一种多系统疾病，由CF跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起，CFTR编码一种离子通道蛋白。迄今已发现CFTR基因2000多个突变，在英国的携带者比例为4%，在北欧、西欧和东北欧的携带者比例高达70%。该基因存在于多种组织的细胞表面，包括肺、肠和胰腺，在这些组织中，CFTR起着调节氯离子通道的作用。基因产物的丧失或功能缺陷引起疾病：黏性分泌物容易导致肺和胰腺疾病。在肺部，顽固的分泌物容易导致反复感染，导致支气管扩张、呼吸衰竭和肺心病。在疾病的后期，胰腺内分泌功能障碍会导致糖尿病。美国拥有先进的诊断条件，包括汗液氯离子检查、基因学检查等，使得CF病人死亡年龄由原来的不到20岁增长到中位预测寿命40岁。近几年自从开始新生儿筛查之后，该疾病的诊断及预后又往前进了一步。

一直以来，认为该病在亚洲人群发病率很低，已知报道的不多，只有一项在日本人群中关于CF的流行病学调查，其发病率为1：350，000。我国自七十年代至今目前有报道的确诊患者也只有约60例。但实际上并非如此，由于对CF认识不足及诊断技术的限制，很多病人被误诊或者漏诊，首都儿科研究所呼吸内科自2015年-2019年先后确诊了6例CF病人。

CF是一种基因遗传疾病，该病一般在儿童期即会出现症状，呼吸道症状是最常见的，其次是消化道及内分泌等，故早诊断、早干预对于病人的预后及延长患者寿命至关重要。目前国外筛查的手段除了新生儿筛查之外，还有一个非常重要的手段就是汗液氯离子检查，汗液氯离子检查是通过收集患者皮肤表面的汗液测定氯离子浓度来协助诊断CF的一项技术。这项检查既方便快捷，又无创，且没有年龄要求，重要的是对于诊断囊性纤维化的敏感性和特异性均较高，此前国内仅有2家医院拥有这项技术。

面对我国由于技术不足导致大量潜在的无法确诊的CF病人的现状，首儿所呼吸内科主任曹玲在原美国Riley儿童医院呼吸科主任Eigen教授的帮助下，安排主治医师崔菲菲前往美国学习汗液氯离子检查的相关技术，并获得美国Riley儿童医院授予的证书。同时，Eigen教授还向我所呼吸内科捐赠2台汗液氯离子检查仪器。相信该项新技术的引入会给疑似囊性纤维化的患儿带来福音。