医师报讯（融媒体记者 管颜青）推动出生缺陷防控关口前移，构建产儿一体化诊疗模式，是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。10月31日～11月1日，“2026胎儿新生儿雅宝医学大会暨中国优生优育协会第四届胎儿医学大会”在京召开。本次大会汇聚来自全国各地的小儿外科、产科、新生儿科、超声影像、遗传学、数字医学、人工智能与标准化建设等领域的专家学者，围绕出生缺陷综合防治、产儿一体化服务模式、标准化建设、数字智能赋能临床，探讨胎儿与新生儿健康领域的前沿发展。大会特别邀请港澳专家，分享产儿一体化诊疗的先进地区经验，为临床实践提供参考。

会议期间，中关村标准化协会医工融合技术委员会“新生儿畸形诊疗标准工作组”正式成立。工作组旨在凝聚多学科共识，为新生儿畸形的临床管理提供标准化依据，推动诊疗行为规范化、同质化。

大会主席、首都医科大学附属首都儿童医学中心新生儿外科首席专家马立霜表示：“胎儿新生儿医学是现代医学发展的前沿高地。我们致力于推动科技创新与临床应用的深度融合，让更多患者享受到科技进步带来的成果。”

开幕式

关口前移，把健康保障送到生命最初阶段

在马立霜的主持下，大会开幕式正式开启。

“当前出生人口整体呈下降趋势，出生缺陷防控面临新的挑战，产儿一体化、多学科协同、数字智能赋能医疗，已经成为行业发展的大势所趋。”首都医科大学附属首都儿童医学中心院长张建在致辞中指出，胎儿和新生儿是生命的起点，扎实推进出生缺陷防治，可将健康保障的关口前移到生命的最初阶段。作为国家出生缺陷救助示范基地和北京市危重新生儿救治中心，该中心始终将出生缺陷防治摆在学科建设的核心位置。在马立霜的带领下，新生儿外科团队针对国际公认救治难度极大的重症膈疝，突破传统手术局限，率先将腹腔镜技术应用于低体重早产患儿，把救治成功率从50%左右提升至接近90%，危重症患儿微创手术占比超过85%，术后并发症大幅下降，帮助无数困境家庭重获希望。

北京市卫生健康委妇幼健康处处长、二级巡视员郗淑艳介绍了北京市在妇幼健康与出生缺陷防治领域的实践成果。她表示，北京市已建立从婚前孕前、孕期保健到危重孕产妇和危重新生儿救治的高效协同网络，2025年孕产妇死亡率为1.64/10万，婴儿死亡率1.30‰，达到国际先进水平。近年来，北京在全国率先开展围绕孕前、孕期、产前筛查诊断与新生儿救治三个环节的先天性心脏病一体化联动服务模式，并将该模式进一步拓展到消化系统疾病的一体化综合防治。她期待与会同道携手推动人工智能、大数据、基因组学等新技术在胎儿新生儿医学领域的临床转化，并推动标准建设规范一体化诊疗服务，深化京津冀及港澳地区交流合作。

中关村标准化协会秘书长王钧表示，标准化建设是医疗卫生高质量发展的核心驱动力之一。中关村标准化协会承担着打造和推广“中关村标准”的任务。“中关村标准”重在凝练行业共识、固化创新成果、对接国际规则、赋能产业生态提质升级。本次新生儿畸形诊疗标准工作组的成立，正式对标国家政策要求，中关村标准化理念在妇幼卫生领域的重要实践。工作组将坚持专家指导，打造先进可用、可展现、可对接国际的高质量标准。协会将全力配合工作组专家，以标准化建设赋能学科发展，助力妇幼健康事业高质量发展。

“新生儿畸形诊疗标准工作组"成立授牌仪式

在与会领导和专家的共同见证下，“中关村标准化协会医工融合技术委员会新生儿畸形诊疗标准工作组”正式成立。工作组由马立霜牵头，旨在整合产科、儿科、超声影像、遗传学、人工智能与器械设备等多领域专家资源，推动制定统一规范的系统化诊疗指南与质量标准，促进诊疗同质化。

与会领导和专家共同见证“新生儿畸形诊疗标准工作组"成立授牌仪式，从左至右：华中科技大学附属同济医院冯杰雄、青岛大学附属医院董蒨院士、中关村标准化协会秘书长王钧，首都医科大学附属首都儿童医学中心马立霜，澳门仁伯爵综合医院方慧莹，香港大学临床医学学院黄格元

学术交流环节

汇聚智慧 守护生命希望

学术交流环节群英荟萃，上半场由山西省儿童医院任红霞、大会主席马立霜主持，下半场由任红霞和上海交通大学附属新华医院王俊主持。

日本工程院外籍院士、青岛大学附属医院董蒨以《数字医学与AI助力精准儿科诊疗的探索与实践》为题，结合自己四十余年小儿外科临床经历，系统介绍了团队国际首创研发的基于小儿肝胆胰的计算机辅助手术系统。该系统将二维CT转化为三维可视化影像进行术前规划与手术设计，自2013年问世以来已为全国300余家医院、9万余名患者提供服务，相关成果获2019年度国家科技进步二等奖。基于2万余例肝脏数据库，团队创新肝段分型、提出小儿标准肝体积，为小儿肝脏肿瘤精准手术提供了解剖学依据，并牵头撰写国际指南。此外，他介绍了正在研发的个体化虚拟腹腔镜手术机器人，让外科医生在真实手术前可反复进行全仿真模拟训练，朝着“精准、安全、微创”的外科梦想不断迈进。

澳门仁伯爵综合医院方慧莹分享了澳门地区产儿一体化诊疗经验。她介绍，澳门产前筛查与新生儿疾病筛查体系较为完善，卫生中心为每位孕妇提供8至10次免费产前检查，覆盖传染病与遗传病筛查。受地域面积、人口基数限制，澳门本地暂无专职小儿外科救治团队，结构性出生畸形的救治能力存在短板。为破解这一难题，澳门探索建立跨区域协作机制：危重新生儿可转诊至珠海、广州、香港等地医疗机构接受救治，同时邀请外地新生儿专科专家赴澳开展手术。她特别提到，在首都医科大学附属首都儿童医学中心的支持下，新生儿外科医生魏延栋已驻澳工作一年，完成了先天性食管闭锁、肠闭锁、胆总管囊肿、胆道闭锁、骶尾部肿瘤等结构畸形的诊疗，并通过产前多学科会诊开展风险评估、分娩规划与产后救治衔接，补齐澳门高危出生缺陷产前产后一体化的诊疗链条。

香港大学临床医学学院黄格元分享了香港地区产儿一体化的诊疗经验。他介绍，香港地区医院组成由产科、小儿外科、新生儿科、临床遗传学、影像与心脏科等专家的多学科团队，共同决定孩子的治疗策略。目前，香港胎儿畸形的产前诊断率已超过90%，部分患儿还在宫内接受膈疝球囊封堵等胎儿干预，待肺部发育改善后再行出生手术。近年来，香港启动全基因组测序计划，为出生畸形儿童提供免费基因检测。检测完成后，医学遗传学专家会与家庭开展遗传咨询，一旦发现异常，便可进一步评估再发风险，结合遗传咨询指导家庭再生育。

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华中科技大学附属同济医院冯杰雄介绍了《肠神经系统发育机制研究进展》。他以先天性巨结肠术后相关性肠炎为切入点，指出该病与克罗恩病在腹泻、腹痛、发热等临床表现上高度相似，但治疗路径完全不同，临床鉴别存在困难。团队通过基因表达谱研究发现，两种疾病存在共同差异表达基因，免疫调控通路存在重叠，研究为阐明二者内在联系提供分子依据。针对儿童炎症性肠病现有治疗局限，团队积极探索神经调控新策略，自主研发可降解神经刺激装置，动物实验证实迷走神经刺激可减轻肠道炎症、调节局部免疫。同时团队联合新加坡合作单位，开展低剂量聚焦超声无创神经调控研究，有望为患儿提供新的干预方向。

首都医科大学附属北京安贞医院何怡华分享了《胎儿先心病智能诊断新进展》。她表示，在少子化时代，复杂先心病不应止步于定性筛查，更应走向分层诊断。团队自2017年起从切面识别、图像质控、三维重建等视觉模型做起，一步步搭建人工智能产前诊断体系。基于300万全生命周期数据、44万粗标数据与1万余条金标数据，联合打造覆盖诊断推理与结局推理的医疗大模型，在心肌病等疾病的早期预警中把“首诊即预警”能力提升60%。目前，相关模型已嵌入医院信息系统，可实现报告生成、预后决策与多学科会诊的一键式全流程操作，有助于提升基层医师诊疗水平，为胎儿先心病从预警、筛查、产前诊断、产时救治到长期随访提供全链条智能支撑。

北京邮电大学王光宇研究员团队代表介绍了《多模态基础大模型在医学上的应用》。他表示，生物医学计算通过融合基因、病理、影像、病历文本等多源生命信息，可以解析疾病演化、指导临床干预。团队研发了参数规模达1760亿的生物医学文本大模型，在罕见病问答评测中总体准确率达80.7%，可辅助医生提升诊断效率。团队研发的医学影像分割基础模型整合167万影像标注对，覆盖10余种影像模态，仅用15%的微调数据即可达到其他模型全量微调的性能，可节省约85%的标注成本。此外，团队还构建了基于患者模型与强化学习的糖尿病个性化用药决策系统。

马立霜分享了《人工智能辅助产前超声诊断先天畸形》。她指出，如今食道闭锁、肛门直肠畸形等常见的新生儿畸形，整体救治成功率已经达到95%，规范随访干预后，完全可以正常生长发育。然而，我国产前超声规范仅覆盖9类疾病、20个必查切面，膈疝等疾病的产前诊断率平均不足50%，肠管扩张诊断准确率仅约33%，每年仍有大量可救治的胎儿被引产放弃。近年来，团队与北京邮电大学王光宇团队合作，研发胎儿畸形精准筛查诊断智能体。超声标准切面自动定位与器官识别准确率已从50%提升至约80%，目标达到95%以上。同时，团队建立膈疝产前评估预警模型，预测准确率达95%，后续还计划拓展到消化道、肺部等其他畸形。她希望通过人工智能技术赋能基层，提升基层产前识别能力，推动先天结构畸形产前筛查、风险评估、产时救治与长期随访一体化落地。

首都儿科研究所陈晓丽介绍了《医学基因组学的临床应用和发展趋势》。她表示，产前的临床决策正在从过去依靠表型，逐步转向基因组检测驱动，但也存在基因检测过度使用的风险。她以阿尔茨海默病家系里携带致病变异却未发病的女性为例，指出这类“例外”是寻找保护靶点、探索治疗方向的重要线索。以神经发育障碍为例，不能仅凭基因结果直接下负面预判，部分患儿的大脑存在可塑性，经过干预可以追赶发育，同时不同的基因变异预后差别较大，临床需要仔细区分。在技术方向上，常规测序有局限。目前，团队已尝试探索整合基因组测序与RNA测序、调控基因组与三维基因组分析，帮助长期无法确诊的患儿家庭明确病因。

大会主席说

让科技与规范托举患儿新生

“在中国优生优育协会胎儿医学大会举办前，我们团队就牵头出生缺陷救治培训，目前已连续举办十二届。这十多年来，我们一直希望儿科能与产科合作，实现无缝衔接的一体化，把这座桥梁搭得更结实、更紧密。” 大会主席马立霜在接受《医师报》采访时表示。从2014年起，她就不断邀请产科、超声、儿科等领域专家同台交流。本次会议更特别邀请香港、澳门地区的专家，介绍当地的产儿一体化模式。“港澳与内地各有所长、互为补充，正是要从一个更全面的视角，去探讨适合不同地区的一体化模式。”她说。

本次会议的另一大亮点，是用人工智能破解临床痛点。会议特邀董蒨院士等专家分享数字医学与AI 在儿科诊疗中的应用。而马立霜自己最想用AI攻克的，是产前超声诊断。目前，与小儿外科相关的结构畸形有上千种，理论上产前超声能够诊断的有700多种，但2022版《超声产前筛查指南》明确的中孕期必查内容，只有9类疾病、20余个切面。按每种疾病诊断需至少2～3个切面计算，实际需求是1500到2000个切面，“目前的切面远远不能支持临床所需”。另一方面，全国62%的妇幼保健机构处于县级水平，而超声诊断又高度依赖医生的个人经验。因此，她期待AI能帮助基层医生提升诊疗水平，推动诊断走向标准化。

同时，她期待能够通过三十多年救治患儿临床手术结局的验证，获得更客观、准确、科学的产前超声诊断。在她看来，产前诊断有畸形，但并不等于真的判了"死刑"；产前检查一路绿灯，也不等于孩子一定健康。“当前出生人口在下降，可引产量并未同步下降，其中绝大多数是产前发现异常的胎儿，而相当一部分出生后完全可以治疗，或在产前干预后赢得手术时机，通过产儿合作取得更好的治疗效果治好。”

此外，她希望打造一套可复制的规范：从如何诊断、如何咨询，到如何转诊、如何手术，都有章可循。因为”哪个流程不到位，可能就会痛失掉小小生命了”。把经验变成规范、让技术真正下沉，这也是她牵头成立"新生儿畸形诊疗标准工作组"的初衷。

采访结束时，会场外已有不少经她救治的孩子和家长在等着她，她匆匆起身告别：“我们好多患儿小朋友都来了，我得过去了。”