荧光原位杂交技术是一种重要的非放射性原位杂交技术，原理是利用报告分子（如生物素、地高辛等）标记核酸探针，然后将探针与染色体或DNA纤维切片上的靶DNA杂交，若两者同源互补，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。此时可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待DNA进行定性、定量或相对定位分析。作为一种可视化特定DNA序列的分子细胞遗传学技术，荧光原位杂交技术目前被广泛应用于染色体畸变；荧光原位杂交技术在基因定性、定量，整合、表达等方面的研究中颇具优势，主要集中用于对肿瘤的早期诊断、疗效检测，个体化治疗和预后判断等方面。
我科室FISH检测主要针对儿童血液肿瘤、实体肿瘤等方面，开展项目如下表：
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肿瘤名称 |
检测基因项目 |
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淋巴瘤 |
MYC BCL-2 BCL-6 |
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神经母细胞瘤 |
N-MYC KMT2A(1p/1q) 11q |
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纤维肉瘤 中胚叶肾瘤（富于细胞亚型） |
ETV-6 |
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尤文氏肉瘤 |
Ews |
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粘液性脂肪肉瘤/脂肪瘤 |
DDIT/PLAG1 |
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腺泡状横纹肌肉瘤 |
FHKR |
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肾母细胞瘤 |
WT-1 |
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肾癌 |
TEFB,TFE3 |
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Langerhans细胞组织细胞增殖症 |
BRAF-600E |
