3岁的飞飞活泼可爱，马上要进入幼儿园了，在完善入园体检时，飞飞的尿常规提示尿蛋白阳性，医生建议去大医院看看，于是妈妈带着飞飞来到了首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科，做了进一步的尿液检查，证实了蛋白尿，而且尿蛋白是由于肾小管功能障碍导致的，同时尿钙升高，经验丰富的医生一下将诊断锁定在一个遗传相关的罕见病，进一步完善基因检测，最终证实了开始的设想，Dent病诊断明确。

飞飞没有浮肿、少尿的症状，能吃能喝，3岁的他能背诗能唱歌，是虽然一直以来个头都比同龄孩子偏低，妈妈一直以为是“缺钙”的原因，没想到竟然因为“一管尿”早早发现了大问题。

一、Dent病是什么？

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，因此主要影响男性，临床表现突出，女性多为携带者，通常无症状或症状轻微。发病原因是编码肾小管细胞的氯离子通道蛋白的基因出现突变（65% 为CLCN5基因变异，称为Dent-l型；15%为OCRL1变异，称为 Dent-2型），导致肾小管重吸收功能受损，钙、蛋白质等物质漏入尿液，可能引发肾结石、佝偻病及慢性肾脏病（CKD），30%～80%的Dent病患者在30～50岁可发展为终末期肾病（ESRD）。

二、Dent病会有什么临床表现？

Dent病由于肾小管重吸收功能受损，会导致钙、蛋白质等物质漏入尿液。儿童期往往缺乏典型的症状，部分患儿由于钙和蛋白从尿中丢失，可出现佝偻病、骨软化症或生长发育落后，肾小管回吸收、尿液浓缩功能障碍可出现多尿，更多的小朋友是在尿检过程中发现无症状的镜下血尿、蛋白尿、Dent病2型还可以有糖尿、氨基酸尿、高磷酸盐尿，随着疾病的进展，持续的高尿钙症可出现肾结石，肾脏钙化会导致慢性肾脏病。

三、如何诊断Dent病？

Dent病早期缺乏典型临床表现，很容易被忽视。诊断Dent病需要典型的临床表现，包括低分子量蛋白尿、高钙尿症、或出现肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症、慢性肾脏病。高度怀疑Dent病时，会建议做基因检查，如果发现CLCN5或OCRL1有致病性变异即可确诊，但也不是所有患者都存在上述突变。所以如果小朋友尿检发现蛋白尿、血尿、尿钙升高、泌尿系结石、原因不明的慢性肾脏病、佝偻病，特别是合并家族史的患者，要注意Dent病的筛查

四、Dent病如何治疗？

目前无特效疗法，以延缓疾病进展和缓解症状为主：通过饮食中限盐、多饮水，减少结石形成风险；按照小朋友的临床表现酌情进行药物治疗，包括噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）降低蛋白尿。如果出现严重的结石，需要体外冲击波碎石或手术治疗。Dent病的小朋友还要注意定期监测肾功能、泌尿系B超、骨密度检查，平时避免脱水、肾毒性药物等肾损伤的因素。

Dent病虽罕见，但早期诊断和规范管理可显著改善生活质量。出现不明原因蛋白尿、反复肾结石或儿童佝偻病，建议尽早就医并排查遗传性肾病。目前科研领域正探索基因疗法等新方向，期待未来可为Dent病的小朋友患者带来新希望。

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