随着基因检测技术更新迭代和科研的进步，其精准诊断使得更多的患儿和家庭受益。

首先，基因检测能够辅助临床诊断。许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断，通过基因检测有助于找到真正的致病基因并确定病因。

其次，精准诊断可指导肿瘤个性化治疗。儿童肿瘤是影响儿童生存健康的最主要的原因。基因检测不仅可以实现对癌症的分子分型，明确肿瘤发生发展机制，还可以指导制定个体化治疗方案，有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效，减少不良反应的发生。

同时，基因检测还能够对携带者进行筛查，并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查，可以尽早发现致病基因的携带状况，分析后代遗传风险。同时，对于胚胎植入前遗传学诊断相关适应症，可从体外受精的胚胎中选择遗传学正常的用于胚胎移植，生育健康下一代。

但由于疾病的复杂性和技术的有限性，并不是所有患者都能通过基因检测技术找到病因，家长们也要理性看待。