2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.065%～0.1%之间的疾病。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大，截至2024年2月中国有罕见病患者2000余万人。

首都儿科研究所呼吸内科作为国家重点专科，在曹玲主任的带领下，致力于罕见病儿童的诊断、治疗、管理、宣教工作，目前已收治了囊性纤维化、肺泡蛋白沉积症、弥漫性肺泡出血综合征、过敏性肺炎、代谢疾病等导致的肺间质病等近10种、近百名罕见病患儿。

早在2016年，呼吸内科收治了第一例脊髓性肌萎缩伴呼吸衰竭患儿。家长表示，还有很多患同样疾病的孩子求医无门，这个群体需要得到更多人的关注和帮助。于是，曹玲主任带领团队向这一儿童罕见病发起了挑战。

脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病，从重到轻分为5型（0-4），I型占所有SMA患者的40%-50%左右，患儿通常出生后6个月内发病，病情进展迅速，2岁前死亡率大于80%。SMA患儿全身肌肉会陷于无力和萎缩，逐渐丧失各种运动功能，不会咳嗽，无法吞咽。SMA患儿需要多学科管理，如呼吸内科、遗传学研究室、神经内科、消化科、心血管内科、康复科等等。经过基因检测的确诊，越早期用药，越可减轻神经肌肉的损害。但部分患儿没有经过及时的诊疗，累及全身肌肉，很快发展为重症，导致呼吸衰竭等症状，需要长期住院，由呼吸专业医护人员进行规范化诊疗和护理。如果没有规范的呼吸道管理，就会反复患肺炎、呼吸衰竭，长期离不开气管插管，有的家庭为了给孩子治病，倾其所有。

2021年的冬天，夜已深了，120急救车和开路的警车急切的鸣笛声打破了夜的宁静，急救车里是来自江西的小璟逸，他患有脊髓性肌萎缩、呼吸衰竭、重症肺炎，带着气管插管、胃管、尿管跨越了1400公里来京。璟逸的妈妈说，“我们是专程来找呼吸科曹玲主任的，我们病友群里有好多孩子都在曹主任这里成功拔管了”。曹玲主任表示：“只要做好呼吸治疗，完全可以脱离有创呼吸机，不需要长期住院，在家护理就可以”。

这些孩子基础病复杂，护理难度高，七年来，曹玲主任带领医、护、技团队研究如何让SMA患儿得到有效的呼吸治疗，脱离有创呼吸机，减少反复住院带来的经济负担，让父母有更多的时间陪在孩子身边。

呼吸内科开通了SMA患儿的绿色通道，通过互联网医疗初步评估病情、为患儿预留床位、安排专门的医护人员管理，指导家长进行专业有效的无创呼吸机应用及家庭护理。截止目前，已成功为来自全国10余个省市地区的50余名患儿拔除气管插管。凭借着二十多年来气管镜、呼吸睡眠无创呼吸机应用的经验，已总结并制订了《脊髓性肌萎缩症拔管及护理》方案，该方案涵盖了无创通气及气道廓清术、肺康复以及在可陪护的重症病房单元实现急性呼吸衰竭治疗、指导患儿家长进行更规范的家庭护理等。曹玲主任主编了《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）》、撰写了《儿童呼吸治疗》书籍。通过讲座、授课、培养进修医师等形式将治疗经验向全国推广。

曹玲主任表示，对于儿童罕见病，需要开展的科学研究和诊疗方法还有很多，呼吸内科，从未停下前进的脚步。希望“罕见”被看见，罕见病诊疗不再是孤岛。