2024年2月29日,是第17届国际罕见病日。2月28日下午,在我所举办的第17国际罕见病日专题论坛上,肾脏内科陈朝英主任做了关于Fabry病诊疗进展的专题讲座。
29日当天,首都儿科研究所门诊大厅内,“关注罕见病,点亮生命之光”的宣传标语格外醒目,上午9点由肾脏内科耿海云主任医师、李华荣副主任医师、高艳丽护士长等组成的医疗团队开展了一场义诊活动,活动吸引了近10余个罕见病家庭的参与。Alport综合征、非典型溶血尿毒综合征、Bartter综合征,一个个听起来拗口的名字的背后,是一个个罕见病患儿及其家庭,义诊专家们为患儿家长耐心答疑解惑,给出有建设性的意见,家长们表示获益很大,感谢专家们的解答。
陈朝英主任还为不方便前来就诊的外省市患儿进行互联网云义诊,她仔细询问患儿的症状,向家长宣教罕见病的早期诊断、科学治疗、临床用药、预后改善等,并鼓励罕见病家庭要树立信心,一同战胜病魔。
陈朝英主任表示,希望通过本次义诊活动,让每一位罕见病患者都能感受到社会的温暖和支持,从此不再孤单,坚信未来的日子里,能够勇敢的面对疾病,重新点燃生活的希望之光。