一天下午，在首都儿科研究所普通（新生儿）外科马立霜主任专家团队门诊，一位年轻家长小心翼翼推开诊室的门询问道：“大夫，能给我加个号吗？我的孩子是肠闭锁，当地医院治不了，说得转院，而且不一定能治好……”说着就红了眼框。马立霜主任医师询问了孩子的情况，了解到孩子在胎儿期就发现了肠管扩张，有“双泡征”，怀疑十二指肠闭锁。出生后孩子反复呕吐黄绿色的液体，医生告诉家长孩子需要尽快手术，但是当地医院做不了，需要立即转院。
马立霜主任医师向家长详细介绍了肠闭锁的治疗方法和预后，“这个病治疗效果很好，我们有相当丰富的治疗经验，你放心带孩子来”。当天，家长连夜开车把孩子带到了首儿所，此时孩子出生1天，由于不能进食，黄疸明显，皮肤干燥，眼窝稍有凹陷。马立霜主任医师开出住院证，让孩子第一时间入住新生儿监护病房，医护人员迅速给予补液、纠正电解质紊乱，并且完善了各项术前检查。经过上消化道造影，确诊了空肠闭锁。庆幸孩子没有合并其他解剖异常。
入院当天，马立霜主任医师就为孩子安排了急诊手术。术中明确了IV型空肠闭锁的诊断，进行了一期肠吻合术并放置了空肠营养管。术后24小时开始肠内营养。术后20天达全量经口喂养外科治愈出院。出院后3周，孩子出现了粘连性肠梗阻，再次入院，经过保守治疗好转出院。目前，孩子已经1岁半了，跟其他孩子一样正常进食，长得虎头虎脑，十分健康。
肠闭锁术后1年半的孩子，虎头虎脑，十分可爱
什么是先天性肠闭锁
先天性肠闭锁是一种导致肠道完全阻塞的先天性缺陷。先天性肠闭锁是新生儿肠梗阻最常见的病因之一，可发生在消化道的任何部位，十二指肠、空回肠、结肠。本文主要介绍空回肠闭锁。
先天性肠闭锁的发病率
肠闭锁在我国的发病率尚缺乏权威统计数据。来自最近更新的UpToDate统计数据显示，欧美国家的肠闭锁在活产儿中的发病率为1.3-3.5/10，000：其中空肠或回肠闭锁占小肠闭锁病例的大约20%。
肠闭锁的分型
根据解剖特点，空回肠闭锁分为4种类型：I型(隔膜型)，肠腔被完整的或者有孔的隔膜阻塞，肠管外观上是连续的；II型(纤维索型)，肠管中断，近端和远端由纤维条连接；IIIa型(肠系膜间隙缺损)，肠管中断，类似于II型，但没有条索连接两个盲端，在肠系膜上通常有一个“V”形间隙。IIIb型(“苹果皮”型)，近端小肠闭锁，在小肠肠系膜上有一个大的间隙，闭锁远端小肠缩短，像苹果皮一样卷曲；IV型(多发性闭锁型)，多发性II型或IIIA型闭锁，外观看起来像一串香肠，肠管可伴有短缩。其中Ⅲ型最常见，Ⅰ型最少见。
空回肠闭锁分型（图片来源UpToDate）
先天性肠闭锁的发病机制
胚胎期消化道正常发育受到各种因素影响，发育受阻，就可能导致肠闭锁。在妊娠早期肠腔上皮细胞增殖，肠道被增殖的细胞阻塞。而后增殖细胞吸收，肠道重新恢复通畅。如果这个时期肠道再通失败则肠闭锁（I型闭锁）。目前认为，空肠和/或回肠闭锁大多是获得性病变，由肠系膜血管破坏引起胎儿肠段缺血性坏死所致。具体原因包括节段性扭转或中肠扭转、肠套叠、内疝以及节段性肠系膜血供中断。肠道基础病变破坏胎儿肠道血供也可以导致肠闭锁，此外，促成血栓的病变也可能导致胎儿肠道血供不足，危险因素包括：囊性纤维化、腹裂、中肠扭转、药物（母亲使用缩血管药物可能导致胎儿肠系膜血流中断）、遗传性易栓症导致自发性血栓形成、遗传因素等。
先天性肠闭锁的表现
1、产前表现
空肠和回肠闭锁可能出现羊水过多、腹水、肠袢扩张及肠管回声增强。因为羊水过多，尤其空肠闭锁，所以早产的风险较大。
2、出生后临床表现
先天性肠闭锁患儿出生后会出现肠梗阻的相关症状，包括呕吐、腹胀、不排胎便。空肠或者回肠闭锁患儿通常在出生后2日内出现腹部膨隆和呕吐。呕吐通常是胆汁性的，绿色、墨绿色。大多数患儿婴儿不能排出正常墨绿色胎便，仅能排出少量灰绿色大便，或者可排出少量墨绿色胎便后停止继续排便。
有孔隔膜型的肠闭锁造成的肠梗阻是不完全性的，患儿可能起病更加隐匿，在出生数天或数周后才出现梗阻症状。这在空肠瓣膜型狭窄患儿中最常见，这些患儿有时在婴儿后期或更晚才出现喂养困难和生长发育迟滞。有些患儿的症状是间歇性发作的，容易延迟诊断。
先天性肠闭锁的检查方法
当新生儿出现肠梗阻征象时应疑诊肠闭锁，具体包括腹部膨隆、胆汁性呕吐及不排胎便的病史。需要了解详细的产前筛查结果，特别是有关胎儿肠梗阻的超声表现，例如羊水过多和肠袢扩张；产前任何其他先天性异常表现。
体格检查
应进行全面的体格检查，包括评估病情轻重。对于存在肠闭锁体征或症状的新生儿，检查要点包括：
呼吸情况：误吸或严重腹部膨隆导致横膈抬高而引起呼吸困难。
是否存在少尿、黏膜干燥、皮肤弹性差以及囟门凹陷等容量不足表现：新生儿呕吐会很快导致脱水，可能需要静脉补液。
黄疸-肠闭锁患儿容易合并高胆红素血症，而且可能因脱水而恶化。
其他先天性异常：要注意染色体异常的表现，如唐氏综合征和先天性心脏病。
会阴：检查肛门的位置和通畅性，因为更近端的肠闭锁，更易伴发肛门闭锁。
腹部体征：观察腹部外观可能提示闭锁部位。如果是远端梗阻，腹部通常明显膨隆伴可见的肠袢。近端梗阻可能仅引起轻度腹部膨隆或仅上腹膨隆，而通过胃肠减压上腹膨隆可缓解。
影像学检查
所有存在肠梗阻征象的新生均应行腹部X线检查。如果产前超声提示肠梗阻，出生后也应行X线片检查确诊。如果X线片显示肠梗阻征象，一般应在手术前行造影检查来定位梗阻并确定其病因，除非因气腹、休克或腹膜炎征象而需尽快手术干预。
腹部X线摄影
所有疑似肠梗阻的新生儿都应行腹部X线检查，主要目的是确诊肠梗阻，估计受累肠段位置，并评估是否穿孔，有些病例可提示基础病变。
气腹：提示肠穿孔，需要急诊剖腹手术。
肠袢扩张伴气液平面：是空肠或回肠闭锁的特征。
腹腔内钙化提示合并胎粪性腹膜炎。
X线造影检查
根据X线平片的结果，即梗阻位置及远端肠管是否充气选择上消化道造影或者灌肠造影。
上消化道造影提示空肠起始处闭锁
实验室检查
血常规；总胆红素和直接胆红素；血清电解质浓度、尿素氮和肌酐检查，以评估液体和电解质状况；如果怀疑有脓毒症，行血培养；若患儿有呼吸窘迫的征象，应行脉搏血氧测定，还可能行动脉血气分析；在准备手术时，进行血型和抗体筛查以及凝血功能检查。
评估其他先天性异常
可能需要通过其他检查来评估婴儿是否合并有先天性异常。
超声心动图检查
以评估心脏畸形，特别是有唐氏综合征的患儿，且尽可能在手术前进行；X线片评估脊柱异常；肾脏超声检查以评估肾脏异常；对疑似先天性巨结肠的患儿行直肠活检，包括所有存在唐氏综合征的患儿；对小肠闭锁伴近端胎粪栓的患儿行囊性纤维化基因突变检测。
先天性肠闭锁的诊断
根据产前超声检查结果，或是患儿儿在出生后数小时或数天内出现肠梗阻症状时，包括腹部膨隆、呕吐(通常呈胆汁性)以及有时无法排出胎粪，可怀疑存在肠闭锁。X线平片可确诊肠梗阻。肠闭锁的确诊方法通常为X线造影检查及随后在手术中确诊。X线造影检查很重要，可鉴别肠闭锁和肠梗阻的其他原因，例如胎粪性肠梗阻、先天性巨结肠和肠旋转不良；也可确定闭锁的确切位置和程度，这些因素会影响手术决策选择和评估预后情况。
鉴别诊断
除了肠闭锁，有肠梗阻症状和体征的新生儿的鉴别诊断包括：肠旋转不良伴肠扭转、先天性巨结肠、胎粪性肠梗阻。X线造影检查对鉴别这些疾病有重要意义。确诊先天性巨结肠需进行直肠活检。
先天性肠闭锁治疗方法
肠闭锁的治疗包括初期术前处理及其后的手术矫治。
初期处理
肠梗阻患儿应禁食、水，放置鼻胃管或口胃管负压吸引。对于产前超声提示肠闭锁而出生后需要转诊至专科医院进行治疗的患儿，转运途中应给予鼻胃管或者口胃管吸引，避免转运途中出现呕吐、窒息，造成呼吸困难。这些患儿应给予静脉补液，纠正液体异常及电解质紊乱。患儿生命体征稳定以及内环境稳定的情况下，应该尽早手术进行矫治。围术期应常规给予抗生素治疗。
手术方式
空肠和回肠闭锁手术通常采取脐上的横切口入路。我们新生儿外科团队的优势就是采取微小的切口来治疗肠闭锁。因为新生儿脐轮有天然皮肤皱褶，故我们通常优先选择经脐入路，以尽可能使手术切口隐蔽（见图4d）。术中通常优先选择一期肠吻合术。在空肠闭锁患儿中，近端肠段往往会很扩张，这可能加大肠吻合术的技术难度。此外，扩张肠段可能在术后因无效蠕动而发生功能性梗阻。因此，为了尽可能减少吻合口处功能障碍，有时对扩张最严重的近端肠管予以裁剪或缩窄。另外，对于这类病人，我们通常会放置鼻空肠营养管，便于术后早期开展肠内营养，利于吻合口远端肠管发育，减小吻合口进远端肠管直径的差异。对于多段闭锁的情况，只要能保留足够的肠管长度，优先选择切除整个受累肠段，尽可能保留一个肠吻合而不是进行多处肠吻合。
术后处理
手术后，应静脉补液并行鼻胃管或口胃管引流，直至肠道功能恢复。同时给予全肠外营养，一直持续至建立充分的肠内或经口喂养。
先天性肠闭锁的预后
肠闭锁的预后非常好。出现并发症和死亡的主要原因是短肠综合征及心脏异常。复杂闭锁的预后取决于所保留肠管的长度及功能。较晚出现的手术并发症包括吻合口功能障碍所致复发性梗阻、吻合口狭窄和腹腔粘连，这些更可能发生在复杂性闭锁中，这些情况可能需要再次手术。这些患儿常需要长时间的肠外营养，且可能发生胆汁淤积、败血症和多系统器官衰竭。尽管存在这些并发症，现代外科技术和新生儿重症监护水平的提高已经显著改善了疾病的预后。
Tips
如果准妈妈产前超声发现宝宝出现肠管扩张，肠管回升增强，伴或不伴羊水增多的情况，请不要着急，可以到马立霜团队门诊进行咨询，并且建立稳定的联系，方便孕妈妈随时进行咨询和沟通。宝宝出生后，首儿所转运团队可以第一时间将孩子转运到新生儿监护病房，进行专业的评估和检查，为宝宝恢复健康保驾护航！
马立霜主任专家团队门诊：
周一到周五上午8:00～12:00下午1:00～5:00
挂号方法：
关注“首都儿科研究所附属儿童医院”微信公众号，点击“个人中心”进行注册登录，按系统提示通过在线建档方式添加就诊人，完成实名认证，绑定就诊儿童信息。在首页点击“预约挂号”，下拉科室选择菜单选择普通（新生儿）外科、选择马立霜主任医师专家团队，选择就诊时间、选择就诊人就诊卡、确定预约，即可体验预约挂号服务，方便快捷。需要注意的是，一个手机号注册一个账户，一个账户最多可以添加3名就诊人，同一个身份证最多能被3个无身份证儿童添加作为监护人。
科室特色
首都儿科研究所新生儿外科团队是以马立霜主任医师为首席专家带领下的一支特色的、集临床、科研、教学一体的专业技术团队。团队人员梯队完善，拥有主任医师1人，副主任医师3人，高年资主治医师3人，高年资住院医师3人，对于新生儿外科疾病的诊断和治疗具有极丰富的经验，处于国内领先水平；同时拥有完善的护理团队，包括造口伤口专科护士，静脉输液专科护士，新生儿专科护士，儿科专科护士，ICU专科护士，为小患儿围术期的护理保驾护航。新生儿外科团队在国内率先开展新生儿产前咨询、转运、治疗的工作，采用多学科综合治疗(MIDT)模式，与产科，新生儿内科，各小儿外科亚专业、影像科等联合治疗新生儿外科疾病，降低了患儿的死亡率；开展产前诊断与产时、产后治疗相结合，建立新生儿绿色转运机制，使有出生缺陷的新生儿出生后得到不间断的治疗；在国内率先开展了微创手术治疗新生儿疾病，如新生儿重症膈疝、食管闭锁、十二指肠梗阻、肠闭锁、先天性肠旋转不良、中高位肛门闭锁、先天性巨结肠、食管裂孔疝、先天性肺气道畸形、部分胸部及腹部肿物等；拥有新生儿外科重症监护病房，危重新生儿围术期由新生儿外科医生进行管理，更为专业，对病情的观察和处理更为及时精准。
新生儿外科并非“Q版”的成人外科和儿外科，是一个专业性较强、极富特色的亚临床专业。新生儿期的疾病谱与儿童期有所不同，新生儿期疾病的发病机制、病理生理表现、诊断与治疗需要更加专业的认知；新生儿的围术期管理也不同于儿童，对于液体管理、药物使用、生命支持均有更细致更高级别的要求；同时新生儿外科医护还要拥有更多的人文情怀，需要随时安抚初为人父人母的患儿家长的情绪，指导患儿家长如何照顾患儿，这种指导可能持续至整个儿童期甚至终生。
