Bartter综合征(BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,由编码或调控肾小管髓袢升支粗段和远曲小管的相关转运蛋白基因变异所致,主要表现为盐重吸收障碍,其临床特点主要为继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低。2021年,欧洲罕见肾病参考网络肾小管疾病工作组制定了首个BS诊断和治疗共识。
近年来,国内BS研究也取得了长足进步。为进一步明确BS的临床表现,规范诊断、治疗和管理策略,2022年,首都儿科研究所肾脏内科陈朝英团队受邀参与Bartter综合征诊疗中国专家共识制定(2023),旨在帮助临床医师制订规范化的BS诊疗策略。
2022年6月20日,Bartter综合征中国专家组召开了“Bartter综合征诊疗专家共识研讨会”,会上陈朝英主任作为专家组成员同来自肾内科、儿科、内分泌科、产科、麻醉科、耳鼻喉科、心内科、遗传学和临床流行病学领域的专家讨论了共识的总体框架及具体任务分工、拟解决的关键问题。我所肾脏内科主要负责儿童期本病的临床表现及分型、诊断、治疗策略、随访检测及预后等方面内容的具体编写。通过全面的文献复习,基于最新循证医学证据,2023年1月,工作组基于国内外最新研究成果完成了共识意见初稿。2023年3月,专家组进行线上交流、沟通,逐条讨论、修改和完善共识意见。2023年4月,共识所有内容经专家组无记名投票,专家意见赞成人数在85%以上者被认为达成共识,多学科领域专家在BS综合征的临床表现及分型、诊断、治疗和并发症管理方面达成一致共识,旨在为BS的临床诊治提供科学指导与帮助。未来随着更多BS高质量临床研究证据的出现,共识将不断更新和完善。