冬日暖阳，群贤毕至。12月24-25日，由首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主办的2022年国家级继续教育项目“儿童肾脏疾病诊疗进展学习班暨儿童罕见病学术论坛”在线上召开，来自全国多家医院、不同亚专业的儿科同道近3000人参加了本次学习班。

首都儿科研究所所长张建致开幕辞祝贺会议召开，并指出我国肾脏疾病患者是一个庞大的群体，很多成人肾脏疾病是儿童期疾病的延续，因此提高对儿童肾脏疾病的诊治水平刻不容缓。北京医学会儿科分会肾脏病学组组长、北京儿童医院沈颖教授参会并致辞，对平时坚守在临床一线，周末仍不忘充电学习的参会学员给予了充分的肯定和鼓励。

本次学习班邀请国内肾脏内科、风湿免疫科多位权威专家，聚焦相关领域的临床热点和发展现状，既有疾病诊断治疗的指南解读，也有病因发病机制的前沿研究，涉及疾病领域既有多发常见病，也有疑难罕见病。集中讨论了儿童系统性红斑狼疮、血栓性微血管病的诊治，及Giltelman综合征、特发性嗜酸粒细胞增多症等罕见病，激素敏感性肾病综合征、泌尿系感染、常染色体显性遗传性多囊肾病等常见病的管理。另外，多位年轻医生进行了临床病例分享，扑朔迷离的临床表现，百转千回的病情变化，最终真相大白、柳暗花明。精彩的病例展示引发大家的热烈讨论，分享临床心得，交流诊治经验。

在25日上午召开的“儿童罕见病肾脏学组学术论坛”由首都儿科研究所肾脏内科主任陈朝英主持。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授、北京儿童医院肾病二科主任王辉教授、北京大学第一医院儿科主任医师王芳教授及中日友好医院儿科主任医师王云峰教授等参会。北京医学会罕见病分会儿童罕见病肾脏病学组组长丁洁教授在开幕辞中介绍了本次学术活动的目的是通过病例讨论共同提高对罕见肾脏疾病的诊治水平，今后将定期举办此类活动，希望通过讨论进一步提高大家对罕见儿童肾脏病的认识，预祝本次论坛成功举行。

论坛由北京儿童医院蒋也平教授分享的一例可疑C3肾小球病的病例展开，详细阐述了患儿的诊治过程和经验体会，也复习了C3肾小球病相关基因突变的最新文献。

北京大学第一医院的刘晓宇医师介绍了一例1岁9月龄女童病初以多系统受累起病，最终诊断高嗜酸粒细胞增多综合征、血栓性微血管病的疑难病例，并提出嗜酸性粒细胞增多可导致多系统损害，也可导致肾脏受累，其病理类型可表现为血栓性微血管病。

首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主治医师林媛详细介绍了一例以生长发育迟缓就诊的男性幼儿，经过临床治疗观察最终经基因确诊为Gitelman综合征，该患儿治疗效果满意，与大家分享了很好的诊治经验。

中日友好医院的刘书方医师介绍了一例假性软骨发育不全的诊治，这名9岁女童也是因为生长迟缓就诊，最终通过典型的体征及基因确诊为假性软骨发育不全。遗憾的是本病尚无特效治疗方式，但也指出目前研究表明抗氧化疗法和非甾体类抗炎药可能对本病有一定疗效。

论坛最后由陈朝英主任总结，她指出临床医生一定要重视临床表型，强调详尽的询问病史和细致查体，基因检查结果要结合临床资料综合分析。儿童罕见病病种繁杂、人群基数大，儿科医生的相关工作任重道远。

参会的儿科同道表示大会内容丰富，形式多样，实用性强，授课专家思路清晰，逻辑缜密，重点突出。本次大会拓展了儿科医生的视野，推进了临床诊疗的规范进程，进一步提高了学术影响力，收到广泛好评。同时在疫情背景下，许多学员带病坚持参会，秉持了对本职工作岗位的坚守、对学术的坚守，体现了我们砥砺前行的决心和意志！