遗传病是遗传物质改变导致的疾病，而且多属于罕见病。目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病。遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？遗传病为什么不容易察觉？父母哪些疾病容易遗传给孩子？现在有没有办法治疗？本期直播，我们邀请了首都儿科研究所遗传学研究室两位研究员一起来讨论。

直播嘉宾：

陈晓丽  首都儿科研究所儿童营养保健中心遗传咨询门诊医师，首都儿科研究所遗传研究室研究员，协和医学院遗传系博士研究生导师/北京大学遗传专业博士后指导导师。研究方向为儿童神经发育障碍的遗传基础。在美国哈佛医学院附属波士顿儿童医院博士后学习期间参加了病理系为期两年的遗传专科培训，参照国内和国际相关遗传和儿科学会的标准开展遗传数据解读和咨询。2016年被中心实验室聘为临床高通量基因检测项目负责人，负责临床基因组测序和染色体芯片的数据解读和报告审核、签发。

谢华  首都儿科研究所遗传学研究室副研究员。研究方向为儿童神经发育障碍性疾病的发病机制研究。发表SCI文章多篇，其中以第一作者发表SCI收录论文6篇，中文核心期刊2篇。作为项目负责人承担国家自然基金项目1项，北京市属医院科研培育计划项目1项。

直播时间：

2022年10月28日14:00-15:30

直播概要：

1、 什么是遗传病？

2、 宝宝哪些症状高度怀疑遗传病？

3、 宝宝做哪些检查可以诊断/排除遗传病？

4、 遗传门诊可以解决哪些问题？

5、 遗传病患儿家庭如何做好疾病管理和三级预防？