近日，首都儿科研究所普通（新生儿）外科李颀副主任医师、超声科马亚主治医师、王峥嵘主任医师合作，在国内率先将超声腔内造影技术应于先天性巨结肠患儿的初步诊断，该项技术为2020年北京市属医院科研培育项目课题，文章在国际影像学顶级期刊《European radiology》杂志上发表（IF 5.315 Q1）。

青青（化名），6个月，因长期腹胀便秘在当地就医，医生建议做钡剂灌肠造影，除外先天性巨结肠，但家长对做钡餐的痛苦和造影辐射损伤有顾虑，经多方打听，得知首儿所可以通过超声腔内造影技术明确诊断，立即赴京求医。

“孩子便秘时间比较长，而且很顽固，确实有必要进一步评估是不是先天性巨结肠。”李颀向家长解释说，超声腔内造影技术不使用造影剂，而是用生理盐水充盈结肠肠腔，不仅避免了造影剂排出延迟造成的钡剂潴留，而且克服了传统超声因肠气干扰造成的在胃肠道疾病诊断方面的不足，可以评估结肠炎性、息肉、肿瘤等病变以及先天性巨结肠的初步诊断。此外，检查不需要禁食禁水、镇静，没有辐射损伤，无明显不良反应。

整个检查用时20分钟，结果证实了先天性巨结肠的诊断，经过直肠活检后，青青在普通（新生儿）外科顺利接受了根治手术，术后恢复良好。

先天性巨结肠Hirschsprung's disease(HD)是常见的消化道先天性畸形，发病率约1/5000。病因是由于远端肠管黏膜下和肌间神经丛神经节细胞缺失，导致肠管痉挛梗阻，从而引起腹胀、便秘等症状。一旦诊断应采用手术治疗，避免错过最佳治疗时机而导致病情进一步发展甚至引起危及生命的并发症。需要注意的是，先天性巨结肠与功能性便秘的症状相近，需要家长给予关注，完善检查明确诊断。