罕见病是流行性低、很少见的一类疾病，世界卫生组织将其定义为患病率小于0.65‰-1‰。然而由于中国人口基数大，罕见病并不“罕见”，而且病种繁杂，大约80%的罕见病为遗传性疾病，70%的罕见病在儿童期发病，且多数为多系统多脏器受累，部分患儿很快进展至急危重症，诊断相对困难。但是并非所有罕见病都无药可治，有些是可防可治的，甚至在疾病早期进行精准、全面、规范治疗后，患儿完全可以回归社会。
为了提高对罕见病的认识，第15届世界罕见病日当天，首都儿科研究所肾脏内科主任陈朝英、副主任涂娟、主治医师彭晓艳在“首都儿科研究所科普号”中，就儿童期出现严重肾脏损害的三种罕见病——非典型溶血尿毒综合征、甲基丙二酸血症、Gitelman综合征，通过真实病例，生动详细的为大家科普了这三种罕见病的临床特点。这三位患儿经过早期积极治疗后，目前病情均处于稳定状态，同时也提醒家长朋友们肾脏疾病通常起病隐匿，除了孩子出现尿色、尿量异常外，有乏力、面色苍白、身高增长缓慢时，也需要到肾脏内科进行相关检查。
除上述疾病外，在2019年北京市卫生健康委员会颁布的首批121种罕见病中，还包括了其他肾脏罕见病，如Alport综合征、法布雷病，以及10余种可造成肾脏损伤的疾病，如肝豆状核变性、甲髌综合征等。
肾脏内科对于以上罕见病均具有丰富的诊疗经验，对于急危重症，具备进行持续床旁血液滤过、血浆置换等技术。同时，牵头成立了法布雷病的多学科诊疗团队，包括心血管内科、神经内科、消化内科、风湿免疫科、皮肤科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科等科室。
在罕见病的诊疗工作中，肾脏内科医护人员履行着罕见病日的口号“Rare is many，Rare is strong，Rare is proud（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）”，希望为罕见病患儿提供更高质量的医疗服务。
