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陈晓丽
科室:
遗传学研究室
职务、职称:
研究员
擅长:
儿童神经发育障碍的遗传基础
简介:
擅长儿童神经发育障碍性疾患(孤独症、语言落后、智力迟滞/发育迟缓)的分子遗传诊断和致病机理基础研究。利用高通量基因组技术结合传统遗传学技术、常规分子生物学技术和细胞、患者来源的iPS细胞系模型,研究儿童神经发育障碍的致病基因和潜在致病机理。能将基础性科研与临床工作相结合,利用患者来源外周血/皮肤成纤维细胞建立神经干细胞模型,探索神经发育障碍的病理生理基础。
学术职务
2019/10-2021/10,中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员
2018/10-2020/1, 中国医师协会青春期医学专业委员会任第二届委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书
2018/8-2020/8,国家卫生健康委妇幼健康司聘用为《全国出生缺陷防治人才培训项目》专家组
2019/07-2021/07,《中华医学遗传学杂志》第七届编辑委员会通讯编委
发表论文
承担项目
出版著作
成果转化
行业标准
发明专利
荣誉奖项