生娃就像打游戏，要闯许多关卡。不少人为诞下一个健康宝宝小心翼翼，但结局还是出现了“意外”。相关报告显示：目前，我国出生缺陷发生率约5.6%，并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！目前知道遗传因素导致儿童出生缺陷的，约占80%。

《名医面对面》栏目邀请到了首都儿科研究所遗传研究室陈晓丽研究员和谢华副研究员一起探讨遗传病的相关知识。

陈晓丽研究员和谢华副研究员表示，导致孩子患上遗传病的因素有很多，既有内部的基因问题，也有外部的环境问题。遗传病在小孩疾病中占非常高的比例，发病的越早，越有可能是遗传病；发病的越早，并且症状越重，也越有可能是遗传病，当家长怀疑孩子是遗传病时，一定要及时到正规医院的遗传门诊进行诊治。

遗传病是一种先天性疾病

陈晓丽研究员解释，通俗来讲，遗传病是由于遗传物质改变使得机体的某个功能丧失，最终引发的临床征兆。从专业术语划分，遗传病可以分为五个部分：染色体病、基因组病、孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病、多基因病，其中非孟德尔遗传病又分为印记基因组病和动态突变相关疾病、线粒体遗传病。对于儿童医院，目前能完成诊断的不包括多基因遗传病，其余几类遗传病都可以通过相应的检查完成诊断，帮助父母找到孩子的病因。

遗传病是一种先天性疾病，患有遗传病的孩子常常在出生前或者出生后都有一些结构性或者功能性的出生缺陷，引发相应的症状。

遗传病并不是都有家族史

“遗传病有一个特点，那就是有家族史。所谓家族史，指的是夫妻双方的任何一方有某些疾病，并且这个疾病在其家庭中呈现聚集现象。”陈晓丽研究员提醒大家。

不过，谢华副研究员强调，我们需要明确的是遗传病并不是都有家族史。有明确家族史并且比较常见的有白化病、血友病、马凡综合征，以及肝豆核变性等。没有家族史的遗传病，往往是由于父母的受精卵，在分裂发育过程中受到内外环境因素的影响发生了突变，这种突变保留下来，引起了结构异常或者功能异常，最终形成了疾病。

陈晓丽研究员补充说，另外还有一些遗传病是隐性遗传病，父母都是正常携带者，但是由于两个正常携带者婚配，两个突变都传递给了孩子，就导致孩子发病。出现这种情况，如果单查家庭的爸爸妈妈是正常，但是他属于正常携带者，这就是隐性遗传病和显性遗传病不同之处。

新生儿筛查过了不代表孩子已排除所有遗传病

陈晓丽研究员介绍，我国是从上个世纪80年代开始新生儿筛查，经历了40年的发展，现在新生儿筛查网络已经非常健全。但新生儿筛查不能筛查所有的遗传病，有以下三方面原因：

首先，根据国际人类基因组数据库提示，明确的遗传病共有8000多种，目前疾病种类还在不断增加。新生儿筛查主要关注在先天性遗传代谢病，而遗传代谢病在遗传学领域属于遗传病的一个小分支，这类病主要是由于蛋白质、氨基酸、脂肪代谢异常引起的患儿生化血尿代谢的异常。所以，新生儿可以通过48～72小时的足跟血做生化检查来筛查异常代谢病。但是，由于这是一个生化检查，所以不是遗传代谢病的患儿就可能筛查不出来，比如白化病、矮小症以及一些先天性骨发育方面的疾病。

另外，遗传代谢病是生化检查，不是真正从基因层面上帮助孩子完成遗传病的检查，也就是孩子在新生儿筛查提示异常时，后期还要做基因检查，这样才能确诊是否为遗传代谢病。

最后，不同地区的新生儿筛查网络也不同，发达地区筛查的病种多一些，不发达地区筛查的病种少一些。所以，新生儿筛查过了，并不代表孩子已经排除了所有的遗传病。

遗传病有这些信号：B超异常、新生儿筛查异常、生长发育异常

陈晓丽研究员表示，对于判断宝宝是否有遗传病，家长可以注意这些信息：

第一，如果是怀孕期间，B超提示有先天性的结构异常，比如先心、肢体短小，或者头大、头小、羊水过多或过少等，这些可能提示遗传病异常。

第二，如果孩子出生时出现了严重的缺血缺氧，或者孩子显示低出生体重，新生儿筛查没有过，也需要去排查遗传病。

除了以上两种情况，还有哪些信号可以去发现？

陈晓丽研究员建议，作为年轻的父母，目前养育方面的书和资料很多，网络信息也很丰富，父母可以主动去了解0～3岁小孩的生长发育轨迹，对比自家孩子是否符合正常的生长发育规律。

对于首都儿科研究所遗传门诊的诊治内容，陈晓丽研究员介绍，诊治的内容大概分为四方面：

第一，孩子目前出现了问题，去过很多医院进行诊疗，结果并没有明确病因。

第二，孩子病因不明确，也做了相应的基因检测。家长对其基因检测报告存疑，或者孩子临床的诊断和基因遗传报告上的遗传检测疾病诊断不符合。

第三，孩子明确了是某一类遗传病，但是家长对这一类遗传病的知识和相关的疾病管理、家庭护理方面认知缺乏，家长想知道这类遗传病目前国内、国外有哪些专家开展相应的研究，想获取最权威、最专业的知识。

第四，孩子确诊了遗传病，但是有二胎的计划，想了解在下一胎备孕的时候发生同样疾病的风险是多少。

有以上四种情况的，都可以去首都儿科研究所遗传门诊进行诊治。

谢华副研究员补充说，到遗传门诊问诊，不同情况需要携带的东西也不一样。没有完成诊断，想明确遗传诊断，或者排除某一类遗传病的诊断时，要带孩子和以往的检测结果，特别是基因报告结果，还有生化、影像学等结果；已经做过遗传检测，但对检测报告有存疑，或者根本看不明白的，也要带孩子和基因报告结果、生化、影像学等结果；已经完成遗传诊断，确认是某类遗传疾病，想做遗传咨询的，可以只带检测结果。

遗传病是可以预防的

陈晓丽研究员表示，遗传病不仅可以诊断，而且很多遗传病可以得到治疗，最重要的一点是，遗传病可以预防。

对有遗传病的家庭来说，遗传诊断非常重要。因为完成遗传病诊断之后，就可以尽早治疗，家庭也能早期参与，进行疾病的管理。

关于遗传病的预防。除了上述的新生儿筛查之外，如果第一个宝宝确诊是遗传病，家长早期可以通过常规的孕期检查，去正规的具有产前资质的妇产医院做产前诊断，避免二胎也患有遗传病。

孩子有遗传病，基因无法改变，治疗还有效吗？陈晓丽研究员对此表示，遗传代谢病的治疗肯定是有效的。另外还有很多非遗传代谢病，比如孤独症、语言发育落后，或者智力低下等。其实，孩子明确被诊断为某一类遗传病后，在一岁之前康复，是可以改善遗传病的神经心理发育的。