简介:

白晋丽，首都儿科研究所遗传研究室副研究员，硕士生导师。主要从事儿童单基因遗传病的基因诊断和致病机制研究，包括（1）脊肌萎缩症（SMA）基因诊断技术的建立和优化、SMA突变谱系、突变致病机制以及SMA队列研究等工作；（2）Angelman 综合征（AS）/Prader-willi综合征（PWS）遗传学检测方法的建立、缺陷机制分型、基因型-表型相关性分析；（3）开展完成多种儿童遗传病的基因诊断：首例Crigler-Najjar综合征伴Ｘ连锁鱼鳞病患儿的基因诊断；首次基因诊断了一例大片段缺失kindler综合征患儿，并明确了基因断裂位点。承担国家自然科学基金、医管局青苗专项课题及首都儿科研究所方向性引导基金等课题，参与国家重点研发项目、国家自然科学基金等10多项课题。共发表论文40余篇（第一作者13篇，共同通讯作者1篇）。获得省级科技奖励5项，参编专著2部、共同撰写发布专家共识1篇，已授权发明专利1项。