简介:

博士，中共党员，首都儿科研究所研究员，北京协和医学院博士研究生导师。主要从事儿童肠道先天发育异常性疾病的分子遗传学发病机制研究，率先证实先天性巨结肠（HSCR）患者自身及其父母存在高频RET基因嵌合体变异，提出RET基因复合杂合致病新机制，明确轴突导向因子家族分子Semaphorin 3在HSCR发生中的重要作用，报道世界首例超声提示的先天性短肠综合征及患者CLMP基因的2个新突变，设计、开发致病基因检测试剂盒并开展分子遗传学检测及遗传知识的科普宣传。参编出版论著1部，累计发表SCI学术论文34篇，其中第一/通讯作者论文24篇(Gastroenterology, Genet Med, Hum Genet, Mol Cell Proteomics, J Med Genet,OrphanetJ Rare Dis等)。主持国家自然基金4项，授权发明专利2项。曾获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果二等奖、中国医院协会医院科技创新二等奖、妇幼健康科技成果二等奖各一项。入选2015年“北京市科技新星”计划。