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遗传学研究室
我们的团队
瞿宇晋
科室:
遗传学研究室
职务、职称:
研究员
擅长:
神经肌肉病研究尤其是脊髓性肌萎缩症研究
简介:
瞿宇晋,女,研究员,硕士研究生学历,硕士生导师。主要从事神经肌肉病研究尤其是脊髓性肌萎缩症研究,包括疾病自然史、SMN基因拷贝数、致病机制、微小突变及功能、表型修饰因素、剪接调控机制、体外药物干预等研究;研究方向是神经肌肉病的机制及药物干预研究;主持和参与国家自然科学基金、十.五攻关、国家973、北京市自然科学基金等10余项基金项目的研究,发表论文30余篇,其中SCI论文10余篇。
学术职务
北京医学会医学遗传学分会常务委员
中国研究型医院学会罕见病分会理事
北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组委员
全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会委员
世界华人儿科医师协会遗传分会委员
《中华儿科杂志》审稿专家
发表论文
承担项目
出版著作
成果转化
行业标准
发明专利
荣誉奖项
科普知识
国际罕见病日:关注儿童罕见病,为希望呐“罕”
2023-02-24
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