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首儿所小儿神经发育障碍遗传研究进展研讨会

参会通知

各位医疗卫生机构及医学同仁:

首都儿科研究所是一所以医学基础研究、儿科疾病发病机理研究、儿童保健为重点,承担有医疗、教学和预防任务的应用医学研究机构。首都儿科研究所遗传研究室重视小儿遗传性和出生缺陷性疾病的研究及临床诊断,研究室从上世纪80年代的细胞遗传学到90年代的分子遗传学技术,再到本世纪的全基因组技术,在儿童遗传病的诊断和研究领域一直处于国内较领先地位。

为拓宽科研人员的学术思路,加深对小儿遗传性神经发育障碍疾病的认识,推动实验室和临床的紧密合作,帮助临床工作者以基因型对小儿神经发育障碍进行疾病管理和回访,首都儿科研究所将于201891日举办小儿神经发育障碍遗传研究进展研讨会。会议将邀请国内外知名遗传学专家和临床医生,针对儿童神经发育障碍遗传性疾病的分子诊断、遗传咨询及临床管理等领域开展学术交流。热忱欢迎并邀请国内外从事医学遗传学教学、科研的同行、临床医生及学生参加!

现将会议有关事项通知如下:

一、会议时间及地点

会议时间: 201891日全天

地址: 北京市朝阳区雅宝路2号日坛宾馆1号厅

二、会议内容

时间

讲课内容

讲者

单位

主持

上午

8:30-8:40

首都儿科研究所所长

致辞

吴建新

研究员

8:40-9:30

罕见遗传病研究的乐趣和体会

张学

教授

中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长

吴建新/宋昉

9:30-10:20

神经发育障碍致病基因和变异分析-新的认识

沈亦平

教授

波士顿儿童医院基因诊断研究室

茶歇

10:30-11:00

基因组时代下小儿癫痫的临床分型和治疗管理-来自中南大学湘雅医院的经验

彭镜

主任医师

中南大学湘雅医院

小儿神经科

张学/

沈亦平

11:00-11:30

利用遗传诊断改善小儿神经发育障碍的临床分类和治疗-来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的经验

陈倩

主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

11:30-12:00

儿童生长发育障碍性疾病的遗传病因及分子诊断策略

选择

余永国

副主任医师

上海新华医院儿童

内分泌科

12:00-12:30(卫星会)

IDT xGen外显子测序的临床运用

待定

金准基因

王剑/

12:30-1:00

(卫星会)

大数据云存储分析平台介绍(如何利用DNANexus开展数据传送、多层次生信分析)

待定

药明康德

下午

1:10-1:40

利用全外显子测序改善儿童神经发育障碍的早期诊断(0-3岁)

陈晓丽

研究员

首都儿科研究所

医学遗传研究室

余永国/彭镜

1:40-2:10

表型回顾结合数据库改善全外显子测序中罕见基因变异的评估--来自上海儿童中心基因诊断实验室的经验

王剑

研究员

上海儿童医学中心分子诊断实验室

2:10-2:40

利用神经发育障碍儿的染色体芯片大数据探索中国人基因组重组特点

袁海明副研究员

广东东莞市妇幼保健院

茶歇

3:00-3:30

儿童ADHD神经心理缺陷的遗传学研究

杨莉副主任医师

北京大学第六医院

陈倩/

陈晓丽

3:30-4:00

探索新生基因变异对小儿婴儿痉挛症的致病性以及来源

刘丽英

博士

北京301医院儿科

4:00-4:30

病例报道

待定

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

三、 注册费

会议注册费800/人,学生代表500元(凭有效期学生证),现场交现金或刷卡缴费。

四、 住宿

会议注册费不包括住宿费用,住宿统一安排,费用自理。

五、联系方式

会议注册时间:2018831日全天(日坛宾馆1层大堂北侧)、918:30之前(日坛宾馆1号会议厅)

地址:朝阳区日坛路1号日坛宾馆

联系人:谢华、上官少方

电话: 010-85695525

手机: 1371894662618614050482

E-mail: xiehua_2005@126.com

                    

时间:2018-05-08  文章来源:遗传研究室

 
 

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